各种先天性异常,先天性心血管异常，感染， 肠梗阻 等。
先天性直肠肛门畸形 （congenital malformation of the anus and rectum）是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 肛门直肠畸形 的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一；另外...
西医治疗 先天性肛门直肠畸形 的治疗方法，根据其类型及末端的高度而不同。凡无排便功能障碍，如会阴前肛门无狭窄者，不须治疗外，均需手术治疗。低位无肛如膜状闭锁、狭窄或直肠会阴瘘均需会阴部肛门成形术。中位无肛如直肠 尿道瘘 、 直肠阴道瘘 等可行骶会阴肛门成形术。高位无肛如直肠 膀胱瘘 、高位阴道瘘等则需腹骶会阴肛门成形术。为了防止肛门成形术后瘢痕狭窄，均应 于...
...周时胎儿血中甲胎蛋白浓度达到高峰，当胎儿发生 蛋白尿 时，则AFP随 尿蛋白 进入羊水中，故产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白浓度检测。 对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时，检测羊水的AFP可有助于产前诊断。近年由于对NpHSI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断。继发于各种感染者，应积极予以预防，加强防治卫生宣传，加强孕期保健和产前检查等等。
... 闭经 等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。 如发现女孩身材矮小， 肘外翻 ，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。 在鉴别诊断时应考虑下列疾病： 1.垂体性侏儒症（pituitary dwarfism） 患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促 肾上腺皮质激素...
典型的 先天性卵巢发育不全 患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生 水肿 等特殊症状。患者为女性表型， 生长缓慢 ，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性 闭经 及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。 颈短 ，50%有颈蹼， 后发际低 ，两乳头距离增宽，随...
...直肠 尿道瘘 ，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘、前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部、舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。 2.辅助检查 借助辅助检查明确畸形的类型和并存的畸形等。 通过临床特点和辅助检查， 先天性肛门直肠畸形 的诊断不困难，重要的是通过必要的检查手段明确 直肠闭锁 的高度，直肠末端与骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在等，关系到治疗方案的制定和预后。
...他：由于尿中丢失T4和甲状腺结合蛋白而 甲状腺功能低下 ；丢失转铁蛋白而致 缺铁性贫血 ；丢失维生素D结合蛋白而维生素D不足。 （4）肾功能减退：随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，生后第2年GFR常<50ml/（min·1.73m2），并有相应的慢性肾功能减退的血生化改变，多数病儿3岁时已需透析或移植。 出生3个月内出现的 肾病综合征 为 先天性肾病综合征 。
...有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和 学习障碍 。此征在青春期前缺乏明显症状，不易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析，可进行早期诊断。 先天性睾丸发育不全 在儿童期可因隐睾或者小睾丸来诊，但多数因症状不严重，缺乏特征性或体格检查疏忽不易被重视。一般在青春发育期，由于睾丸不发育， 男性化 不全，部分患者有女性乳腺发育或不育而来诊。
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