...先天性肾盂输尿管连接部梗阻（congenital ureteropelvic junction obstruction，UPJO）是最为常见的小儿泌尿系畸形之一，可导致肾盂积水。肾盂输尿管连接部梗阻包括三种类型：内源性梗阻、外源性梗阻和...
...类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体，另有一种类型的胚胎核，胎儿核白内障的致病基因位于1号染色体。显性遗传的白内障由于外显率不全，因而表现为不规则的显性遗传，即隔代遗传，这样的病例有可能认为隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。 常染色体...
...发育性髋内翻,婴儿型髋内翻 先天性髋内翻亦称发育性髋内翻，系幼儿时发生的股骨颈干角进行性减小所致的畸形。正常成人的颈干角为120°～140°，儿童为135°～145°。若颈干角小于120°，称为髋内翻。表现为日见加重的跛行，是小儿跛行常见...
...准妈妈如果患上心脏病的话，是一种较危险的情况。孕妇合并心脏病的发病率还不低，有1％—4%，是引起育龄妇女死亡的第三大主要原因。 妊娠合并心脏病的种类以先心病为主。此外，一半以上患上心脏病的准妈妈并没有先心病，而是在妊娠的过程中，发生了妊...
...先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism)是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的...
...是最常见的先天性心脏病，约占先心病的10～15%。男女之比为1：2。病理解剖：继发孔型房间隔缺损根据缺损的部位可分为中央（卵圆孔型）、上腔型（静脉窦型）、下腔型和混合型（图5-22）。常伴有肺静脉异位引流入右房。缺损大小可相差显著，但通常...
...先天性心包缺如,先天性心包缺损 先天性心包缺如或缺损(congenital pericardial absence or defect)是一种少见的心脏病。本病首先于1559年被Realdo Columbus解剖确认，但第1个可靠的病例是...
...如果您的孩子在出生后几个月被怀疑看不清眼前的东西，那您最好及时带他到医院诊断，因为他可能是患上了小儿先天性白内障，占1/3的儿童患者是因此致盲的。 病例：家住在丰台区的荆童（化名）出生后4个月时，妈妈发现他不能注视眼前物体。带着孩子到...
...先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 由于...
... (2)幼儿期的表现： ①症状： A.跛行步态：跛行常是小儿就诊时家长的惟一主诉。一侧脱位时表现为跛行;双侧脱位时则表现为“鸭步”，患儿臀部明显后突，腰前凸增大。 B.患肢短缩畸形：除短缩外，同时有内收畸形。 ②检查： A.Nelaton线...
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