美国宾夕法尼亚大学医学院Rickels等报告,即使胰岛移植受者的胰岛素分泌仅有中度恢复,其胰岛素敏感性和游离脂肪酸(FFA)动力学也会得到改善。[J Clin Endocrinol Metab 2006, 91(6): 2138] 研究人员以8例已接受胰岛移植的1型糖尿病患者、6例1型糖尿病患者和10名非糖尿病对照者为研究对象,对其胰岛素敏感性、葡萄糖自身代...
西医治疗 药物治疗同 先天性肌强直 。对局 麻药 、抗 心律失常 药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用。美西律是首选药物，100～300mg，3次/d;奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，普鲁卡因胺（普鲁卡因酰胺）250～500mg，1次/d，均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效，因可引起 粒细胞缺乏症 而不推荐。苯妥英100mg，3次/d，...
...成性原卟啉病 (EPP) 是最为多见的皮肤卟啉病，常有家族史，为常染色体显性遗传。发病多在童年，以4～10岁居多，成人发病者罕见。表现为急性光敏性反应。于日晒5～30min后，面部、手背等暴露部位有刺痒或 灼痛 感，继之出现片状肿胀、 红斑 ，视日晒强度和时间的不同，重者于面颊颧部、手指背侧、甲周和指尖腹侧可有 瘀斑 甚或水疱及 指甲 剥离表现。发病后若即能...
卟啉病 (porphyria)是一种 卟啉 代谢 紊乱的 疾病 ，以尿中和粪 中卟啉 和卟啉 前体 排泄 增多为特点。卟啉病为 先天性疾病 ，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。 肝性卟啉病的病因 (一)发病原因 1.急性间歇型 急性间歇型 血卟啉病 较为多见，为 常染色体 显性遗传 疾病 ，由PBG 脱氨酶 ( 尿卟啉 原 合成酶 )...
本症真正原因目前不明，学说很多。如： （1） 与遗传因素有关； （2） 与羊水量过多引起宫内压力过高有关； （3） 与肌肉组织缺损或肩胛骨和椎体间的异常关节有关。 各种因素主要影响胚胎早期，尤其是颈脊柱及上肢芽发育和肩胛骨下降阶段。如于胚胎第3 月内肩胛骨未完成下降进程，降至胸壁后侧，则会形成高肩胛症。
先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜 营养不良 (vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较 获得性视网膜劈裂 为少见， 玻璃体积血 和 视网膜脱离 是最严重的并发症。
西医治疗 1.保守治疗：适用于超短形 先天性巨结肠 病儿，新生儿。先用保守治疗，待6个月后，再行根治手术； 2.结肠造娄：新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术，均适用结肠造娄术； 3.根治手术：适用于所有巨结肠病儿。 （1）Swenson：切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。 （2）Soave：直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套...
先天性肝内胆管囊状扩张症又称交通性肝内胆管囊状扩张症、Caroli病，1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症，病变范围主要累及肝胆管可以是一段、一个局部、一叶或双侧的肝内胆管，此后国内外学者定义为Caroli病。
[概述] 先天性巨结肠 症确切地讲称为肠管无神经节细胞症，是胃肠道先天性畸形中最常见病之一。发病率高达1/5000，男多于女。本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。 [症状体症] 1.出生后不排胎粪或粪排...
先天性卵巢发育不全 是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先...
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