（一）发病原因 本病征病因未定，无明确 病灶 ，有人认为是由于优势侧或双侧顶叶病变所致，一般由左侧顶叶病变，如血管病、肿瘤及外伤引起。亦可见于 一氧化碳中毒 、 铅中毒 、各种 休克 。 （二）发病机制 Kinbourne认为本病征的发病机制是连续工序障碍（subsequential processing deficit）产生手指失认、运算困难及西方文字的拼...
诊断 有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。 锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱...
...干骺端及骨骺均致密硬化。 5.原发性 肥大性骨关节病 长短骨对称性骨膜增生、皮肤肥厚、杵状指趾。 6.致密性 成骨不全 症 侏儒、下颌骨小、发育不良，指趾末节粗大、 指甲 如匙状，易 骨折 。 7. 骨硬化 症 常伴有并指和中末节指骨发育不良。 8.婴儿骨质增生症 多见于5个月以内小婴儿，出现烦躁、 发热 、单侧下颌骨致密。骨皮质增生随病儿生长而彻底消失，可...
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
...目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的...
诊断 根据临床特征怀疑为 先天性睾丸发育不全 的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性 睾丸发育不全 的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者...
诊断 凡符合本病征的临床及X线特征即可诊断。 鉴别 1.本病征免疫分型鉴别。 2.与 软骨发育不全 鉴别，在临床诊断时尚需与软骨发育不全症相区别。
锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysostosis）综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
初生婴儿即出现侏儒状态 ，如四肢长骨短而粗、远端指（趾）特别小，并能出现多指（趾）、 头发 、 牙齿 发育较差，全身 长骨骨骺端钙化不全 ，此外，本病征特点为同时有 先天性心脏病 ，常见 房间隔缺损 、卵圆孔残留、 二尖瓣狭窄 等。 精神发育迟滞 （30%）。
先天性卵巢发育不全 又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性 闭经 、身材矮小、颈蹼、 肘外翻 等，其性腺呈纤维条索状。
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