肠息肉 泛指 直肠 粘膜表面向肠腔突出的隆起性病变，包括有 腺瘤 (其中有 绒毛状腺瘤 )，儿童型 息肉 、炎 症息肉及 息肉病 等。从病理上来看，其内容不一，有的是 良性肿瘤 ，有的是 炎症 增生 的后果。但由于肉眼看来大体相似，因此这一含意笼统不清的病名“息肉”一直被习惯采用。直肠是息肉常见的所在，更由于易于发现和处理，因而受人重视。 凡是 大肠 黏膜 ...
良性家族性 新生儿惊厥 发作开始时表现为广泛性强直，继而出现各种植物 神经症 状(呼吸暂停、青紫、心率变化等)、运动性症状(双侧或局部 阵挛 ，可从一侧游走至另一侧)及 自动症 (吸吮、咀嚼等)。无 肌阵挛 及痉挛性发作。 良性家族性新生儿 惊厥 (benign familial neonatal seizures。bfns)由rett等人于1964年首次报...
... 、饮食失调和上呼吸道感染等。全身症状包括 厌食 、体重下降。体温正常或升高，急性期可有 发热 、脉速及 脱水 。 1.消化系统表现 溃疡性结肠炎 最常见的腹部表现为 腹泻 和肠道失血。腹泻几乎总是存在，而发热和体重下降少见。 溃疡 性结肠炎黏膜受累广泛而连续，包括浅表溃疡、 水肿 ，易碎和微小 脓肿 的病变则局限于结肠黏膜。虽然 克罗恩病 以回肠末端和结肠...
...中等度高胆固醇血症，而较少伴有重度高胆固醇血症 根据人群中血浆脂蛋白代谢的理论，一般认为FDB所引起的血浆胆固醇水平升高的幅度应低于FH( 家族性高胆固醇血症 )患者。例如，FDB患者与一般人群中年龄和性别相匹配者比较，LDL-C水平高出3.0mmol/L(116mg/dl)，而FH患者则高出4.7mmol/L(181mg/dl)。纯合子FDB者(仅1例报道...
家族性或 遗传性血管性水肿 (hereditaryangioedema)是一种较少见的常染色体显性遗传病，以血清c1酯酶抑制物(c1 esteraseinhibitor)的缺乏为其特征。其中85％的患者血清c1酯酶抑制物之值低下，而极少数遗传变异个体此抑制剂值属于正常或升高，抑制物为神经氨基糖蛋白，主要在肝内合成。由于遗传缺陷导致肝合成缺少，可使患病部位的血...
...，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。两者同时存在，则产生明显的高脂蛋白血症。 (二)发病机制 富含三酰甘油的小肠性脂蛋白(乳糜微粒)残粒和肝性脂蛋白(VLDL)残粒主要是通过受体介导的过程从循环血液中被清除。在这个过程中，Apo E起着关键的作用。当Apo E发生变异时如Apo E2，就不能与肝脏脂蛋白受体进行正常结合，因而引起患...
肛门息肉 ， 痔疮 的一种，无症状 静止期 的痔，只需注意饮食，保持大便通畅，预防 并发症 出现，需治疗,有 癌变 的可能性。另外还有注射 疗法 ， 冷冻疗法 等。当痔经非手术疗法失败或痔周围支持的 结缔组织 广泛破坏， 痔出血 ， 血栓形成 ，痔脱出引起 症状 或嵌顿等，应采取手术治疗。 症状 肛门息肉是痔疮的一种,是一种无症状静止期的痔，在 排便 时可见...
胃息肉 (gastric polyp)是指胃 黏膜 局限性良性隆起病变。本病早期或无 并发症 时多无症状。出现 症状 时常表现为 上腹 隐痛、 腹胀 、不适，少数可出现 恶心 、 呕吐 、胃酸， 厌食 ， 消化不良 ，体重下降， 腹泻 。胃里的 息肉 主要指由胃粘膜 上皮 或间质成分 增生 所引起的息肉状病变。正常胃粘膜由于粘膜周围 萎缩 ，出现腔内息肉状改...
家族性高胆固醇血症 是由于遗传因素导致LDL受体（LDL-R）缺陷，从而引起LDL代谢障碍。其症状表现为在幼儿期即可形成 动脉粥样硬化 ，可早于10岁左右发生心肌梗塞。 由于该病是LDL-R基因突变引发的疾病，所以很难用前述的方法制作成功动物模型，而是通过育种学和遗传学的方法获得的。1974年渡边从日本白色种兔发现一只 高脂血症 的变种，经传代筛选于1979...
...他部位的氨基酸也可发生置换而影响Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等 人发 现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症。后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为FDB3531。此外，Gaffeny等发现一例FDB3500患者，其3500位上在...
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