...的分类和分子基础 二、免疫缺陷病 三、膜蛋白病 四、凝血及抗凝血因子缺乏症 五、受体蛋白病 第二节 基因突变致酶活性异常 一、酶活性降低引起的遗传性酶病 二．酶活性增高引起的遗传性酶病 第三节 遗传多态现象 第五章 多基因病 第一节 多基因...
...性联遗传寻常：较少见。由于本病的基因在x染色体上，故仅见于，可于生后或婴儿期发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝、国窝及肘窝等部亦可受累;腹部较背部尤重。如面部受累，则仅限于耳前...
...完全失去。所有形式的SIID，其半数是通过母系X-染色体伴性遗传，伴性的SCID起引于百细胞介素2受体伽码(IL2RG)基因的突变，正常情况下，伽码(IL2RG)基因产生常规的数个IL成分，IL2RG激活一个重要的信号分子JAK3。一旦位于...
...细胞增多症：正常外周血中有1%-14%的椭圆形红细胞，而遗传性椭圆形红细胞增多症时，可增至50%-90%，出现溶血、贫血、黄疸、脾大等症状，红细胞脆性增高。多呈常染色体不完全显性遗传，其遗传基础也有异质性，可因Sp二聚体结合障碍、蛋白4.1...
...成视网膜细胞瘤发生在幼儿身上,影响一岁的儿童达20,000名.肿瘤从未成熟视网膜----担负检测光和颜色的眼睛部分----发展而来.既有遗传的也有非遗传的成视网膜细胞瘤,形式.以遗传而言,复合肿瘤都是在眼睛中,而非遗传性的仅一只眼睛受到...
... ～ 20% 左右，关于遗传方式，有人认为系常染色体显性遗传，伴有不完全外显率，亦有人认为系常染色体隐性遗传或性联遗传者。我们认为，银屑病更可能为多基因遗传！近期的一些研究报告亦支持这一观点。那么什么是多基因遗传病呢？多基因与单基因相对而言...
...2都给同一蛋白编码，但SMN1基因产生全尺寸的蛋白质，而SMN2基因产生截短的编码蛋白和少量的全尺寸蛋白，SMN1基因都缺损引起I型SMN，而当SMN1被SMN2取代增加SMN2的复制数量时，产生青少年型病。影响个体的SMN2基因数越多，...
...携带者。（三）多基因遗传病再发危险率多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同作用的结果，因而在些遗传特征中往往出现累积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高的再发率。...
...携带者。（三）多基因遗传病再发危险率多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同作用的结果，因而在些遗传特征中往往出现累积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高的再发率。...
...性联遗传寻常表现为较少见。由于本病的基因在x染色体上，故仅见于，可于生后或婴儿期发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝、肘窝等部亦可受累，腹部较背部尤重。如面部受累，则仅限于耳前及...
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