基因定位的方法_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

基因定位可从家系分析、细胞、染色体和分子水平进行研究,同时由于使用手段的不同派生出种方法,不同方法又可联合使用,互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1.体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做组织培养进行遗传学研究的学科称为体细胞遗传学(somatic genetics)。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件,并可建立...

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基因的概念_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看,基因是生物的遗传物质,是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位;从分子生物学的角度看,基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段,在一定条件下能够表达这种遗传信息,变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。

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线粒体基因组_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

人类 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的又一基因组,它能自主复制,由16569个碱基对组成,每一个mtDNA分子为环状双链DNA分子,外环为重链,内环为轻链。基因组含有37个基因,其中13个为蛋白质基因(包含1个细胞素b基因,2个ATP酶复合体组成成分基因,3个细胞色素c氧化酶亚单位的基因及7个呼吸链NAD...

http://qihuangzhishu.com/956/39.htm

基因突变_《医学遗传学基础》_【中医宝典大全】

1.突变 突变(mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类:①染色体畸变(chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变;②基因突变(genemutation)。狭义的突变,即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基改变者称点突变(point mut...

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基因治疗的策略_《医学遗传学基础》_【中医宝典大全】

基因治疗主要以两种策略达到治疗目的。其一是正常基因来纠正突变基因,也就是在原位修复缺陷基因的直接疗法,此乃理想的基因治疗策略,由于种困难,目前尚未实现;其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法,此法较前者难度小,也是目前众多主张采用的策略,并已付诸临床实践。而就基因转移的受体细胞不同,基因治疗又有两种途径,即生殖(种系)细胞基因治疗和体细胞基因治疗。 (1...

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人类基因组_《医学遗传学基础》_【中医宝典大全】

人类 基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组,它们大致结构如图3-8。 图3-8 人类基因组结构

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调控基因突变对结构基因表达的影响_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

所有细胞都是全能核(携带全部遗传信息,但不是全部基因都有活性,所以必定有一种抑制某些基因活笥和启动另一些基因活性的机制。对于基因调控机制1961年Jacob与Monod对大肠杆菌的研究提出了 乳糖 操纵子假说(Lac operon hypothesis),认为基因的作用单位是操纵了(operon),它由一个操纵基因和相邻的结构基因构成,它们按一定的线性顺序排...

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英国专家称找到引发哮喘的遗传基因_【中医宝典】

虽然近年来有不少研究都表明,空气污染、食物匮乏乃至蟑螂都可能是诱发哮喘的病因,但英国专家日前在权威杂志《自然遗传学》上发表的一份研究报告中却提出了全新看法,即这类呼吸性疾病更可能是由遗传基因导致的。他们已经找到了其中的5个基因,剩下5个有望在3年内找到。 由牛津大学的威廉·科克森教授率领的遗传学专家经过6年的研究,找到了导致人类哮喘病产生的遗传基因。其中最...

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基因定位_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。 人类 基因组具有极其复杂的结构,其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个,每个单倍体DNA含有3.2×109bp,分布在24条常染色体和X,Y性染色体上。此外,还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位(gene location)是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一...

http://qihuangzhishu.com/956/80.htm

医学遗传学/基因治疗存在问题与伦理学

从前节叙述中,已可看出 基因治疗 的研究与实践中存在着若干重要问题。 1.导入 基因 的稳定高效表达 外源基因 转移入病人体内 细胞 表达,首先与转移方法有关。 化学 和 物理 方法所导入的基因效率低,自然表达也差。选择适当的 受体 细胞,也是为了导入基因能稳定高效的表达。 骨髓 作为受体细胞使用最。 反转录病毒 载体介导基因,只能对分裂状态时的细胞进行传...

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