...本综合征应注意与Baltic肌阵挛(Unverricht Lundborg综合征)和线粒体脑肌病(MERRF)等鉴别，前者首发症状多为癫痫发作(强直-阵挛或肌阵挛发作)，疾病基因定位于21q22.3，由Cystatin B基因突变所致;...
...本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等），低钙血症（手足搐搦症）等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能...
...几乎均有贫血。 (二)发病机制 1.肾脏排泄功能衰竭 (1)血液稀释：慢性肾功能衰竭患者常常因肾脏排泄水、钠盐功能减低而反复发生水钠潴留和脱水。因此，其红细胞和血红蛋白常常有范围较大变动。当血容量明显增加时可产生血液稀释。 (2)溶血：应用...
...1.感染。胆道感染是胆红素钙结石形成的主要原因。在感染时胆道中的细菌释放出β-葡萄糖醛酸酶,使结合胆红素水解出葡萄糖醛酸，其游离胆红素与钙盐结合发生沉淀。在正常情况下，胆汁中虽然含有β-葡萄糖醛酸酶，但含量比较少，同时还存在葡萄糖1，4-...
...（一）发病原因 本病为肿瘤所致。多种肿瘤均可发生肾小球损害，在恶性肿瘤中，较重要的是肺、结肠、胃、乳房的腺癌；此外，淋巴瘤（主要是霍奇金病）和白血病也可引起肾小球损害。 （二）发病机制 肾损害的主要机制包括肾外肿瘤直接侵犯肾脏、免疫学异常...
...Ca2+量减少，从而引起各种作用。1．对心肌的作用（1）负性肌力作用：钙拮抗药使心肌细胞内Ca2+量减少，因而呈现负性肌力作用。它可在不影响兴奋除极的情况下，明显降低心肌收缩性，这就是兴奋-收缩脱偶联（...
...本报讯 干眼症和青光眼患者也许不久就能把用起来不便的眼药水换成可以缓慢释放药物的隐形眼镜了。 尽管90%的眼疾治疗都依赖眼药水，但这种给药方法总是令人感到不方便而且效率较低。医生估计，实际上仅有1/7的药物真正被眼睛吸收，而其余部分都流到...
...最为明显，还可影响心肌功能和心肌细胞代谢。 (3)免疫因素：由于肾小球基底膜和肺毛细血管基底膜具有相同的抗原决定簇，故引起尿毒症的病因如慢性肾小球肾炎、肾病综合征等均可损害肺毛细血管基底膜，使其通透性发生改变。 2.容量负荷增加 结扎输尿管...
...造成相应部位脊髓的损害。 (4)神经管闭合不全：以腰骶部最常见。大的缺损可造成脊髓脊膜膨出，多合并有脊髓发育不良。 (5)其他：脊髓空洞、脊髓灰质炎、横贯性脊髓炎及多发性硬化症等，均可导致膀胱尿道功能障碍。 3.周围神经病变 (1)糖尿病：...
...减少；骨骼对PTH的敏感性降低，骨钙动员入血受阻等机制有关。急性胰腺炎时因胰腺炎症、坏死，释放的脂肪酸与钙结合形成钙皂；以及胰腺炎可引起胰高血糖素分泌过多，后者刺激降钙素分泌增加，这些都与低血钙的发生有关。...
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