在发育期一侧面部出现发育迟缓，直到成人就表现出了面部的不对称，即一侧面部较对侧丰满。
（一）发病原因 可在儿童期出现。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与 恶性黑色素瘤 相近。细胞的不典型性和增殖与日光暴晒具有一定相关性。此外，有研究认为。发育不良痣与11号染色体的部分缺失及睾丸生殖细胞肿瘤有关。家族性恶性 黑色素瘤 和发育不良痣还与内分泌性腺体综合征、自体免疫多腺体综合征相伴发。但目前，对以上相关性尚不能完全确定。 发育不良痣所存在的分化...
左心发育不良是少见而复杂的先天性心 血管畸形 。本症与遗传有关，有家族史，同胞之间的复现率为0.5％，双胎可同时发病。也有认为此为单基因突变致畸。发病机理不明，可能是在胎儿期动脉导管管径特大，大量血液通过未闭的动脉导管进入降主动脉或由于房间隔和卵圆孔关闭过早，因此进入左半心及主动脉弓的血流减少而形成左心发育不良。
多骨纤维发育不良(polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、 性早熟 和 皮肤色素沉着 为本病3大主征的疾病。少数病人还合并其他内分泌功能的异常。
本病主要须与 小头 症相鉴别，小头症是因原发性脑发育障碍、头颅未随之增大所致的小头畸形，不是颅缝早闭限制了脑组织的发育，其颅缝也有闭合者，为继发的颅骨闭合症。病人常无 颅内压增高 表现，精神智力发育障碍较明显。X线检查骨缝密度可正常或无脑回压迹增多等 颅内高压 的征象。
多发性 神经纤维瘤 （Neurofibromatosis）又称冯雷克林霍增氏病。 多发性神经纤维瘤 为 常染色体 显性 遗传疾病 ，系 外胚层 和 中胚层 组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以 中枢神经系统 最为明显。该瘤分为两型：NFI型的特点是 皮肤 的 牛奶咖啡斑 和出现神经纤维瘤样的 皮肤肿瘤 。还常伴有多种 畸形 和其他一些疾病，譬如 ...
多发性骨髓瘤 是以 克隆 性 浆细胞 无节制 增生 为特点的 恶性肿瘤 ，增生的浆细胞 浸润 及其所生成的产物(M- 蛋白 、 肿瘤坏死因子 、浆细胞因子等)引起一系列器官 功能障碍 。 老年人多发性骨髓瘤的病因 (一)发病原因 多发性骨髓瘤 的病因尚不清楚，可能的发病危险因素有电离 辐射 和某些化学品的应用，如 杀虫剂 和除草剂等。 流行病学 研究发现 电...
多发性肌炎 是一种以对称性 肌无力 、 肌萎缩 和 肌痛 为主要表现的 炎症 性 肌病 ，系 肌组织 自体免疫反应性 疾病 ， 横纹肌 呈现广泛性炎性和变性改变。如病变只限于 肌肉 ，称多发性 肌炎 ；如同时累及 皮肤 ，称 皮肌炎 。 【病因及发病机理】 病因不明，可能与 病毒感染 和机体免疫机能紊乱有关，后者根据较多：①本病常伴有其它 结缔组织病 ，如 ...
多发性骨髓瘤 是一种 骨髓 中 浆细胞 恶性增生性 疾病 ，好发于 胸骨 、 肋骨 、 锁骨 、 脊柱 、 颅骨 和肢骨的端部。 常见病 变部位的 骨痛 和广泛性骨痛，极易发生 骨折 ，以及出现 肾功能衰竭 。 高钙血症 和 高粘稠血症 为本病的特点。 对骨痛的病人，无论是局限性骨痛或多发性骨痛，都应作 X线 摄片或 CT 检查，以确定病变的部位、范围和病损...
本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体， 髋关节发育不良 ，髋脱位和畸形足等。有的病儿还合并 先天性白内障 等。
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