...治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。 预后 病情进展缓慢，在起病6～27年以后不能独立行走。起病越早，不能行走也越早。心肌病和糖尿病是...
...本报讯（记者姜旭通讯员刘永德） 云南省第一人民医院遗传诊断中心最近成立，中心专设的遗传咨询门诊和标本采集室已正式面向社会服务。该院遗传诊断中心的主要服务内容为：遗传咨询、优生咨询、遗传病染色体检查、基因诊断、产前筛查、产前诊断、新生儿遗传...
...根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。...
...DMD/BMD致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。...
...免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现苯丙酮尿症患儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。 对于已有苯丙酮尿症患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者...
...在药物溶液中，一部分药物离解成离子，在直流电的作用下，阴离子和阳离子进行定向移动。如果阴极衬垫中含有带负电荷的药物离子或者阳极衬垫中含有带正电荷的药物离子，就会向人体方向移动而进入体内。（一） 肾上腺素组织胺导入试验 两个小电极和一个大...
...奈瑟菌属在咽部是正常的菌群。另外对症状不典型的涂片阳性应作进一步检查。 (二)培养检查： 淋球菌培养是诊断的重要佐证，培养法对症状很轻或无症状的男性、女性病人都是较敏感的方法，只要培养阳性就可确诊，在基因诊断问世以前，培养是世界卫生组织推荐的...
...物理学的基本原理之一。介质中同时存在几列波时，每列波能保持各自的传播规律而不互相干扰。在波的重叠区域里各点的振动的物理量等于各列波在该点引起的物理量的矢量和。...
...组织功能弱化，从而导致视网膜脱落、动脉瘤、肺功能不全、心脏病等。因为属于先天性疾病，所以诊断和治疗都没有什么好办法。松元教授认为，通过基因诊断有可能推迟发病时间。 这种疾病的发病率在世界上为５０００至１００００分之一，美国前总统里根和...
...疟原虫，吞噬过程中又促进释放活性氧，活性氧再杀灭疟原虫。另一方面TNF及活性氧又引起机体组织器官的损伤和典型的临床症状。凶险型疟疾的发病原理 过去提出的栓塞说；炎症说；DIC说均属推测。近年来的深入研究认为系寄生疟原虫的RBC与宿主、内脏血管...
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