...pah仅存在于肝细胞中，因而它的活性检测比较困难。其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。 (六)dna分析 目前对pah和dhpr缺陷可用dna分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。...
...一块火柴盒大小的芯片可以帮助医生及早确诊癌症，从而大大提高治愈癌症的可能性。中国科学家在这方面已经取得了重大突破。 第四军医大学基因诊断技术研究所所长阎小君博士今天透露，他和他的研究小组正在进行各种肿瘤的早期诊断和预警生物芯片研究，其中「...
...，胃液，脑站脊液进行检查，结核菌的检出是诊断结核病最有力的证据。②结核菌的基因诊断：主要有聚合酶链反应（pcr），核酸指印技术等方法，这一类检测方法的特点是快速、灵敏，特异性强。③免疫学诊断：包括结合菌抗原和抗结合抗体的检查，也是一种快速、...
...原位PCR基因诊断技术，有些白血病患者未发现有染色体异常，但基因诊断技术可发现异常的融合基因;如t(8;14)(q24;q32)的myc与免疫球蛋白(Ig)基因融合、t(1;19)(q23;p13)的E2A与PBX基因融合、t(1;14)(p...
...引起的感染症与CD4T淋巴细胞数有关，在口唇、阴部、肛周处形成溃疡病变、疱疹性瘭疽（广泛皮肤糜烂）等难治病变，疼痛明显，也可以见到疱疹性肺炎，消化道及疱疹性脑炎。血清学方面诊断意义不大，可用基因诊断方法确诊。治疗选用无环鸟苷静滴。3．...
...（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行...
...预后不好，因此早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。基因诊断可用于男婴产前诊断和明确携带者。采取胎儿血标本分析血小板数量和大小亦可进行产前诊断。 预后 以往患者一般在生后3.5年内死于感染，目前存活...
...疥疮的历史悠久，是一个古老的疾病，我国在1300年前《诸病源候论》就有疥的记载。称为“疥候”。1687年Bonomos首次发现人类疥疮的病因为疥螨（Sarcoptes scabiei）。2个世纪之后才被广泛的承认。疥疮（Scabies）是...
...软下疳是由杜克雷（Ducrey）嗜血杆菌通过性接触感染，在性接触部位发生的一种局限性坏死性溃疡，并伴有腹股沟急性化脓性淋巴结炎。软下疳患者易合并梅毒螺旋体感染及生殖器疱疹感染。由于软下疳HIV感染率较高，所以软下疳是HIV感染的促发因素。...
...长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行...
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