...鉴别诊断：(一)异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD) MLD又称为脑硫脂沉积病(sulfatidosis)，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基...
...贫血。如果一条16号染色体缺失1个α基因者称α＋地贫（亦称α地2），缺失2个α基因者称为α0地贫（亦称α地1）。α地1的基因型可写作―／αα，α地2的单倍型则写成α-/αα.以上每种α地贫基因型与正常型配合可构成各种α地贫杂合子.各种α地贫...
...临床诊断SLE造成困难。C2缺陷患者的MHC标志具有高度限制性，大多数C2无效基因C2QO位于HLA-A25 (A10)，B18、BFS、C2QO、C4A4、C4B2及DR2的单倍体上，几乎所有这些基因都与其中的部分基因同时存在，提示C2...
...多发性神经纤维瘤型2（NF2）是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。NF2基因已复制于染色体22上，所以也称为“抑制肿瘤基因“，象其它肿瘤抑制基因一样（例如P53和Rb）。NF...
...残基位置上。受体序列中间位的“X”为色氨酸（Trp），且这两个Trp在蛋白链中都为同源位点。因等位基因缺失可引起血清浓度异常，依此提出两个常染色体共显性等位基因-BgN（正常型）和BgD（缺失型）控制ApoH的表达模式：BgNBgN纯合子...
...残基位置上。受体序列中间位的“X”为色氨酸（Trp），且这两个Trp在蛋白链中都为同源位点。因等位基因缺失可引起血清浓度异常，依此提出两个常染色体共显性等位基因-BgN（正常型）和BgD（缺失型）控制ApoH的表达模式：BgNBgN纯合子...
...200余种，其中基因单碱基突变占90%以上。AR基因突变引起AR结合力降低和DNA结构异常，包括完全性基因缺失、编码雄激素结合区或DNA结合区的外显子缺失和点突变等。雄激素作用机制见图1。 1.完全型睾丸女性化 睾丸女性化患者的染色体性别是...
...较为符合。有严重病变，如在核苷酸1129位上插入22个碱基或有基因缺失者病情较重，基因有点突变者相对属轻型临床表现。 3.黏多糖病Ⅲ型（Sanfilippo综合征） 临床可分为4种亚型，分别由4种不同的酶缺陷所引起。ⅢA型为硫酸酰胺酶缺乏，Ⅲ...
...染色体易位。以L2型多见。 C.亚二倍体：较少见，约占3%～8%，以45条者居多，一般为20号染色体缺失。 ②结构异常：儿童ALL中，已发现近40种非随机的染色体结构异常，其中约50%为染色体易位，多数已明确其基因定位。对于儿童白血病而言，比较...
...基因的突变类型。目前已知，G6PD基因的主要突变形式是点突变。国际上报告了50多种点突变和1种1个密码子缺失的缺失型突变，其中中国人已报告11种点突变（表8－1）。不同生化变异型可以具有相同的点突变；也有不同点突变具有同一生化异型。有的突变只...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
