...为什么人体内会有癌细胞？ 你身体里的细胞，其实每时每刻都在更新，但在这个过程中，DNA复制难免“出错”，导致基因突变,变异的细胞中一部分就会变成前癌细胞。 “从理论上讲，每个人体内都会产生前癌细胞，在衰老到一定程度时，这些前癌细胞就会发展...
...动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。...
...神经纤维瘤与牛奶咖啡斑一样，也是一种显性遗传病。患者的下一代再发生此病的机会大约1/2。而另有一半病人是由于本身基因突变所致，与父母无关，其除了症状的出现与年龄有关外，在家族成员或不同病人之间症状的差异也很大，有人可能一辈子只存在咖啡牛奶...
...(一)发病原因 绝大部分青春期发育延迟患者的病因未明。但有些低促性腺激素性性腺功能减退症的病因已经阐明，如一部分病人是由于KAL、GnRH受体、PROP1或DAX1基因突变所致。 一些遗传性疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如...
...(一)发病原因 随着生物学、遗传学的进展、现已证实MODY的遗传病因和单基因突变，但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.L Bell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了...
...(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、...
...左心发育不良是少见而复杂的先天性心血管畸形。本症与遗传有关，有家族史，同胞之间的复现率为0.5％，双胎可同时发病。也有认为此为单基因突变致畸。发病机理不明，可能是在胎儿期动脉导管管径特大，大量血液通过未闭的动脉导管进入降主动脉或由于房间隔...
...adrenergic dependent torsades despointes ventricular tachycardia，ADTdpVT)是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常，导致Q-T间期延长、反复发作TDP、反复发作晕厥及猝死的临床...
...双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，...
...众所周知，中药具有良好的抗衰老、延年益寿功效。 中草药为何会有这种作用呢?随着研究的日渐深入，人们认识到中药的抗衰老作用主要表现在以下几方面： l. 抗肿癌作用 由于老年人的免疫力和适应力大大下降，易出现基因突变，发生癌肿，而枸杞、茯苓等...
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