...以脊柱运动神经元的死亡和随后的肌肉瘫痪为特征的脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种引起儿童致命的最普通遗传神经肌肉疾病。SMA发生的年令和严重性从由呼吸衰竭引起早期死亡的婴发生期（I型）到减少预期寿命（2型）、不能行走（2型、3型）的青少年温和...
...风险。此外，研究还发现，这１２个2型糖尿病致病基因中的一部分也与其他疾病有关，如心脏病、自体免疫性疾病和癌症等，这表明某些基因可同时导致多种疾病。 研究人员说，只有通过如此大规模的研究，才有可能找出这些单独作用且容易被忽视的致病基因，这些看似...
...多数学者认为根据三联征（微血管病性贫血、血小板减少和精神神经症状）即可诊断TTP。但也有认为必需具备五联征（加发热及肾脏损害）才能诊断。Cutterman等的诊断标准如下： 1.主要表现 （1）溶血性贫血，末梢血片可见红细胞碎片和异形...
...总是只在患彭德莱综合症的病人身上找到，缺陷的Pendrin基因弄清楚原来与某些耳聋有关，而在次以前没有认识到这点。Pendrin的发现还激发起把新的研究手段用于甲状腺研究，并改变硫酸盐输送在人类疾病中的作用。...
...了很有力的手段。二、基因工程药物与疫苗利用基因工程技术生产有应用价值的药物是当今医药发展一个重要的方向，现在世界上已有几千家生物技术公司，其中多数都生产医药或医药研究所需的试剂。利用基因工程技术生产药物有两个不同的途径：一是利用基因工程技术...
...(一)治疗 对无症状的原发性血小板增多症是否采用降低血小板计数的治疗仍有争论。一般而言，很少有证据表明长期降血小板治疗能改善无症状患者的预后。与预防性降血小板治疗无症状患者以防止止血并发症发生存在争论的情况相反，对有出血或血栓形成的患者...
...近日，成都中医药大学中医遗传教研室的王米渠等研究人员在一项国家“973”项目中，采用基因芯片技术，从一寒证家系的寒证患者中，检测出15个与能量等代谢相关的差异表达基因，占此实验中已知功能基因的52%。这一发现，对中医证候的基因组研究有着...
...恶性肿瘤严重危害人类的生命健康，当传统的治疗方法如手术、化疗、放疗等，对很多中晚期肿瘤患者束手无策时，生物治疗就成为必需的手段。基因治疗即其中之一，它是将基因通过载体转入患者体内，从而达到治疗和预防疾病的目的。 虽然肿瘤的基因治疗在整个...
...以往临床上常用限制热卡（CR）疗法抗御衰老，预防与衰老有关的疾病，延长生命，如今科学家发现有一个糖尿病药物二甲双胍也有抗衰老的作用。 Biomarker制药公司的研究人员发现，二甲双胍可以在动物实验中将小白鼠的寿命延长20%，可以模仿CR...
...本报讯（记者林抗生通讯员张明通）福建第一例非清髓性异基因 造血干细胞移植治疗实体瘤手术最近在省肿瘤医院获得成功，受术患 者目前正在康复中。 今年4月，该院造血干细胞移植中心收治了一名30岁的高度恶性 淋巴瘤男性患者。该患者一年来经多家医院...
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