...诊断 进一步研究揭示α颗粒蛋白合成正常，但储存障碍；本病同时还兼有传导缺陷。病人有轻度的血小板数降低，出血时间延长和出血倾向，血小板对凝血酶介导的聚集和释放反应异常，但对胶原和ADP诱导的聚集反应不变。瑞氏染色血片上的灰色血小板常可提示...
...虹膜嵌于角膜瘢痕中，而彼得异常的虹膜附于混浊的角膜后面附近，如角膜混浊进展，前房状况更看不清楚，正确诊断就很困难。...
...学者的重视。国外有学者报道银屑病表皮中角质形成细胞凋亡异常增多。抑凋亡基因bcl-2和促凋亡基因Fas、bax是现今研究较多、较重要的几个细胞凋亡相关基因。为了探讨这几种基因在银屑病发病中的意义，我们采用免疫组化方法检测了银屑病中细胞凋亡相关...
...（1）镰形细胞性贫血的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。图13－9 DMD基因缺失的多重PCR诊断exon：外显子；pm:启动子；1：正常9条带；2...
...因素、生活环境等。体格检查要有详细全面的神经系统检查。实验室检查包括神经影像、生化代谢、染色体和分子遗传学的分析。对智力低下尽量做到早期病因鉴别诊断，以便早期干预。遗传病的早期诊断可以通过产前诊断和新生儿筛查来发现染色体病、先天代谢病和...
...全图中的一小部分,戏剧性地缩小了位于6号染色体上的mhc区中银屑病基因的搜索范围。 简单地讲,搜索的思想是若某种记号和一种遗传疾病同时在一个家族中被遗传,那么这个记号很可能与这种遗传病基因同在一个dna上。记号相互越靠近,在dna序列上间距...
...原因不明性巨球蛋白血症是具有淋巴细胞——浆细胞特征的细胞恶性增生，临床表现为异常细胞对脏器的浸润和大量单克隆IgM(巨球蛋白)的产生。常发生于老年，男性多于女性。初起症状较轻，可持续数年。随着病情发展，出现肝、脾和淋巴结肿大，出血和发热，...
...对于子宫异常出血的鉴别诊断，大家一定要把握，只有把握了子宫异常出血的鉴别诊断，才能够帮助大家正确的分析这种疾病，进而开展积极的治疗，接下来我们就对子宫异常出血的鉴别诊断做专业的解读。 子宫异常出血的鉴别诊断: 1、子宫肿瘤：子宫肌瘤不仅能...
...对于子宫发育异常的鉴别诊断，大家一定要把握，只有把握了子宫发育异常的鉴别诊断，才能够帮助大家正确的分析这种疾病，进而开展积极的治疗，接下来我们就对子宫发育异常的鉴别诊断做专业的解读。 子宫发育异常的鉴别诊断: 1、子宫肿瘤：子宫肌瘤不仅能...
...，因此可将对应于突变热点区的寡核苷酸探针合成或点加于DNA芯片上，通过一次杂交完成对待测样品多种突变可能性的筛查，实现对多种遗传病的高效快速诊断。国外现已成功地将这一技术用于β－珠蛋白基因的突变检测以诊断地中海贫血，其高准确性及高自动化特性...
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