...类的肥胖症很相似。利用这种小鼠曾进行了许多有益于肥胖症的生化、病理、激素及药物治疗等的研究。因为这种鼠无生育力，所以必须用杂合子交配以保持此基因。 Ob/+和+/+很难区别，表现完全一样，用其交配要花费很长时间才能辨别。这种突变小鼠的维持很困难。若节制饮食使体重下降，则其维持种系的效果不好，亦可从肥胖鼠的卵巢取卵子移植于+/+鼠进行繁殖。 除ob突变型外，后...
突变 与 变异 是两个截然不同的概念。变异一般是指 物种 在漫长的 自然选择 压力下，由于“ 适者生存 ”的原则而使自身遗传 基因 发生的某些有益于自身完善于生存环境而生存、发展的变化。突变则是指物种遗传基因在某些 物理 、 化学 、 生物因素 作用下，短期内发生的某些基因序列的变化。就人体而言，突变一般是对人体十分有害的。 突变可以分为3大类型： 点突变 ...
日本癌症研究会附属医院研究人员最近开发出通过分析人体７个基因，事先判断乳腺癌治疗药物是否有效的新方法。利用这一成果，医生可以在临床医疗中有针对性地给患者使用有效的抗癌药，防止无效用药及不必要的副作用。 据共同社报道，这种新方法可预测乳腺癌常用抗癌剂ＰＡＣＬＩＴＡＸＥＬ的效果。研究人员对接受这种药物持续治疗一段时间后又进行手术的７５名乳腺癌患者的基因进行了分析...
东方网6月11日消息：重庆医科大学儿童医院日前与香港合作，用基因序列分析法诊断出一名两岁儿童患有 原发性免疫缺陷病 。 从桂林来重庆医科大学儿童医院求医的两岁儿童小李，出生后一个月就出现 便血 、，到多家医院求治无效。今年3月，其父母带他到重庆医科大学儿童医院，经免疫学专家初步判定，小李患有原发性 免疫缺陷 病。从患儿身上提取遗传物质后，这家儿童医院与香港大...
利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，可以设法分离出目的基因或某一特定的DNA顺序。然后通过DNA核苷酸顺序分析可以弄清楚某些疾病的病因。比如，人体癌基因的分离和研究癌基因同原癌基因在DNA的结构与功能上的差别，对了解细胞癌变的机制起了很大的作用。分离目的基因或专一DNA顺序更常用的是制备分子杂交...
体细胞突变 是发生在正常机体 细胞 中的 突变 ，比如发生在 皮肤 或器官中的突变。这样的突变不会传给后代。体细胞突变与 种系 突变不同，后者是发生在将成为 配子 （gametes）（ 精子 和 卵子 ）的细胞中。 生殖细胞 的突变可传递给后代。 遗传形式 恶性肿瘤 的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种...
在遗传分析中，为了获得某一组分的功能，而将其敲除形成的个体叫做 突变体 。突变体往往具有与 野生型 不同的 表型 ，这样就为缺失组分的功能提供了有益的信息。同样，现在会将含有某一组分过表达的个体也称为突变体。
各种 遗传病 的 基因 异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和 突变 两大类型。后者包括单个 碱基置换 、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13-2）。如基因缺失可用 基因探针 杂交，PCR 扩增 直接检测； 点突变 ...
基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病...
...各种病因进行鉴别。 1.臂丛神经病病因复杂，主要包括以下几个方面： (1)外伤：车祸和机械绞伤时上肢受暴力牵拉、撞击是外伤性臂丛神经病最常见的原因。 (2) 胸廓出口综合征 。 (3)物理损伤：如 电击伤 和放射性损伤。 (4)急性臂丛神经炎：也称 神经痛 性肌萎缩。常在流感后或使用青霉素等药物后呈急性或亚急性起病，可能与自身免疫有关。 (5)遗传因素：如家...
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