...发育中也有重要作用。它的活动一旦被苯丙氨酸扰乱，脑细胞之间的通信联系就受到抑制，长期如此可能阻碍大脑发育，导致智力迟钝。 主持这一研究的佛罗里达大学助理教授阿纳托利?马丁纽克说，他们猜测苯丙酮尿症患者的癫痫症状也可能与这一现象有关。如果控制...
...，从而对小儿的智力发育产生不良影响。因此妊娠期应预防感染，妊娠期如有胎动异常应及时就诊，如为缺氧应吸氧。如羊膜早破应住院，争取在24小时内生产，减少感染机会。小儿出生后应注意皮肤、脐部护理，防止感染引起败血症向肺部扩散。有呼吸道感染的人不能...
...诊断 本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。国内已有PKU筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿...
...1.遗传学检查 在怀疑为先天性晶状体异位时可以进行，以明确诊断。 2.血、尿检查 明确是否含有同型胱氨酸(homocystinuria)，以排除同型胱氨酸尿症。 1.B超检查 晶状体完全脱位而无法明确其位置时，可采用眼球B超进行寻找。 2...
...根据相关数据统计显示，之前阴道炎比较钟情于已婚女性和有性生活的女性，近几年来阴道炎的发病人群趋于年轻化。对年轻女性的日常生活和工作造成了一定的影响，尤其是霉菌性阴道炎。那么下文，小编就来针对这个问题给大家做个简单的介绍。 当女性患上霉菌性...
...羟化酶缺乏，酪氨酸及正常代谢产物减少，血Phe含量增加，刺激转氨酶发育，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，故称苯丙酮尿症。苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。高浓度的Phe及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶，使...
...脂肪肉芽小儿家族性自主神经小儿动脉瘤样骨囊肿小儿骨与关节结核小儿关节弯曲综合征小儿进行性骨化性肌小儿动脉肝脏发育异小儿高磷酸酶血症小儿同型胱氨酸尿症新生儿水肿新生儿佝偻病新生儿脓疱疮Jessner淋巴细胞浸疱疹样皮炎短暂性棘皮松解皮肤 1 2...
...小儿发作性睡眠性血经蛋白尿,小儿马-米二氏综合征,小儿阵发性夜间血红蛋白尿,小儿阵发性夜间血红蛋白尿症 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性造血干细胞...
...这些患者吃了高蛋白的鱼、肉、禽、蛋后，这些动物蛋白质的大量苯丙氨酸及其不正常代谢产物就会在患者体内不正常地累积。这对脑、肝、肾脏、皮肤等组织器官影响很大，会造成一系列全身症状，智力发育也会受阻，所以苯丙酮尿症患者不能食用任何蛋白质食物，只可吃...
...末梢神经炎。惊厥发作前，有易激惹、尖声哭叫等。6个月内的小儿可因频繁抽搐而导致智力发育障碍。当用异烟肼治疗结核病时，可发生末梢神经变性病（较多见于成人）。 （4）消化系统症状：常伴有一些胃肠道症状。如恶心、呕吐、腹泻等。 （5）感染：维生素B6对...
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