...肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿等，或可出现Fanconi综合征。 6.其他症状 少数患者可出现血液系统、骨骼系统及皮肤等处的受累，发生急性溶血、出血、骨质疏松、骨（软骨）变性、关节畸形等。 肝豆状核变性的诊断主要根据...
...导致人眼盲的三种常见病因中，白内障和青光眼是人们较熟悉的眼疾，而对黄斑变性，尤其是年龄相关性黄斑变性（AMD，俗称老年性黄斑变性）却知之甚少。造成这一现象的原因是过去对黄斑变性没有很好的治疗办法，加上它又是一种进展缓慢的疾病，因此没有引起...
...小儿Kearns-Sayre综合征,小儿卡恩斯-塞尔综合征,小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合症 眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征（Kearns-Sayre syndrome）。...
...变性。晚期有严重的脱髓鞘和胶质增生。...
...MRI均可见突出的椎间盘。单纯椎间盘突出症容易和小关节创伤性退变性叛变相鉴别。但如果两者同时存在则易发生漏诊和误诊。因此对有效治疗椎间盘疾病后不能缓解慢性颈痛者，则应考虑小关节创伤性退变性关节炎是否存在。 2.颈部软组织劳损 主要为单纯颈部...
...碱性刚果红染色后，在偏振光镜下观察，淀粉样蛋白呈绿色双折光是证明淀粉样蛋白最可靠的方法。但已知在胶样粟丘疹、皮肤粘膜透明变性及卟啉病中，也可见到同样染色反应，所幸淀粉样变与上述三种病在临床上可以区分。近来有报告采用某些棉染料如塔红及Ri猩红...
...（一）发病原因 肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。 （二）发病机制 1.发病机制 缺陷基因定位于染色体13q14.3，基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍，引起铜在体内...
...子宫肌瘤失去其原有的典型结构，称为子宫肌瘤变性。与其他肿瘤的“恶变”的概念不一样。子宫肌瘤变性不用担心，大多是良性的。它的变性很多是因为供应肌瘤的血液循环由于某些因素受到影响了，形成退行性变性，如玻璃变性，玻璃变性发展下去，组织由类似玻璃...
...特别是在视网膜色素上皮层及脉络膜中含量很高，参与维生素A1脱氢酶、过氧化氢酶等许多酶的活动。Newsonc等认为内服锌剂可以防止黄斑变性的发展。另外，维生素C、E作为羟基清除剂以防止自由free radical对视细胞的损害，亦可试用。 以上内容...
...一、视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）是一种具有明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性疾病。其遗传方式可为常染色体显性遗传或隐性遗传，也有散发病例。开始于儿童期，至青春期加重，多双眼受累。（一）...
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