...遗传,基因定位于1ql2。多在青少年时期发病,男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛,持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。 脂质沉积性肌病的诊断...
...视网膜出血。脊髓或颅内出血常见,可引起下肢麻痹或颅内高压表现,可危及生命。 慢性型较为常见,占原发性血小板减少性紫癜的 80 %,多为 10~40 岁,为的 3~4 倍。起病隐袭。患者可有持续性出血或反复发作,有的表现为局部的出血倾向,如...
...的前提。如1年内有2次或2次以上的癫痫发作应予用药。第一次发作后的再发率为27%~82%,较高的复发率见于进行性或器质性脑病,脑电图有明确的阵发性棘慢波或频发的局灶性棘波的患者,亦见于部分性发作,有神经科体征,精神发育迟缓或精神障碍者。如...
...额叶癫痫前额极区发作:前额极区发作形式包括强迫性思维或起始性接触丧失以及头和眼的转向运动,可能伴有演变,包括反向运动和轴性阵挛性抽动和跌倒以及自主神经征。...
...,皮肤颜色改变在抽搐之后。 2.直立性晕厥 为自发性的,发作时无啼哭,常在体位突然发生改变或环境因素下如温度升高、突然遇到害怕的事物、看到出血的情景而发生。其发作往往很突然,并伴有肌张力的丧失,发作时,患儿尽力免使自己跌倒,如置小儿于平卧位...
...1.部分性癫痫 感觉异常、抽搐,症状常按皮质功能区扩展,脑电图可有局限性异常痫性放电,头部CT或MRI可发现脑内局限性病灶,抗癫痫治疗有效。 2.梅尼埃综合征 以眩晕发作为主,易与椎-基底动脉系统TIA混淆。但患者较年轻,发作时间长,多...
...目前认为癫痫病 (epileptic disease)是明确的单一特定病因所致的病理状态,不仅仅是发作类型。癫痫性脑病 (epileptic encephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病。故而,不同病因及发作后...
...1.PMS(periodic movement during sleep) 该病引起的白天嗜睡可能比SAS更加明显,在标准的多导睡眠图中(带有胫骨前肌电),胫前肌有周期性爆发活动,持续O.5~5s,伴有15~60s的间歇。 2.发作性睡病...
...正确认识阴道炎反复发作的原因对于认识并发现疾病存在的问题有重要的作用,那么究竟阴道炎反复发作的原因是什么呢?如何预防呢?这才是患者关注的重点,接下来我们就对阴道炎反复发作的原因做详细的解读。 阴道炎反复发作的原因: 1、比较常见的原因是...
...本病征的临床表现有以下几方面。 1.癫痫 为首发症状和主要表现,发作形式可呈多种多样,部分可呈混合性发作。 2.获得性失语 起病年龄多在3~9岁,发病前患儿的语言发育正常,随着癫痫发作而出现获得性失语,其类型为运动性、感觉性或混合性,严重...
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