...人们早已观察到各种不同品系动物的免疫应答是由遗传控制的，如豚鼠对白喉毒素结核菌素的易感性在不同品系间有很大差异人类变态反应性疾病的发生与遗传因素有关。但对这一问题的深入研究主要归功于60年代后免疫化学研究中合成多肽抗原的应用，对H-2的...
...40L基因突变的数据库已建立，在75个突变中，42个为编码区单个核苷酸置换（大多为错义突变），导致氨基酸置换和过早转录终止。其他突变类型有插入、大片基因缺失和非框架缺失。突变热点主要集中在第5号外显子。上海第二医科大学新华医院最近在国内发现1...
...麻痹又称遗传性发作性肌无力症，强直性周期性麻痹，为一常染色体显性遗传性肌病。近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道...
...，主要为22q11.2的缺失（del22q11）。 （二）发病机制 DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因...
...，主要为22q11.2的缺失（del22q11）。 （二）发病机制 DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因...
...，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。 (二)发病机制 DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因...
...，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。 (二)发病机制 DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因...
...肾脏及脑部的变化，对确立诊断有较大作用。由于本病基因已明确，已发现近20种突变，60%以上病人可检出突变致病基因。因此，对疑诊为Lowe眼脑肾综合征的病人，可筛查有无OCRL基因突变，可确诊病人及携带者，而且可在发病前确立诊断。 鉴别 须与...
...TS细胞能抑制自身反应细胞的激活，TS细胞数量或功能降低，TH和（或）TCS细胞数量增多或活跃，使自身反应细胞发生脱抑制而功能亢进，都可导致自身免疫的发生。早期系统的实验资料曾对SLE样综合征自发品系NZB及NAB/NZW小鼠自出生后逐月...
...%，脑垂体为5%，皮肤和耳道以及其他类型为6%。雄鼠自发性肿瘤：脑垂体为21%，子宫为13%，乳腺为11%，肾上腺和其他类型为6%。34～37月龄老年雄性小鼠，自发性前列腺癌17%。该品系小鼠可使M-C961、970、R3234肿瘤移植生长...
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