酶标抗体技术是通过共价键将酶连结在抗体上，制成酶标抗体，再借酶对底物的特异催化作用，生成有色的不溶性产物或具有一定电子密度的颗粒，于光镜或电镜下进行细胞表面及细胞内各种抗原成分的定位。
酵母菌人工染色体 （ Yeast artificial chromosome ； YAC ）是一种高容量 选殖 载体，可嵌入的外来 基因 大小范围可为100kb至3000k。此人工 染色体 系统含有 酵母菌 的 端粒 与 着丝粒 ，和 复制起点 。可将特定的 DNA 置于端粒与着丝粒之间，使其在酵母菌体内复制。 进行选殖时可将目标序列以 限制酶切 下， 再接...
Y染色体遗传病 ，是一类患者后代中所有的男性都为患者的 遗传病 。这类遗传病得致病 基因 都在Y染色体上，所以X染色体中没有相对应的基因。因为患者都为男性，只在父子间 遗传 ，故又称为“ 限雄遗传 ”。常见的 疾病 有人类 外耳道 多毛症 、鸭蹼病、箭猪病等。 Y染色体遗传病的病因 女性的 性染色体 组成是两条X染色体，而男性是一条X染色体和一条Y染色体。这...
...veolar proteinosis，简称PAP)，又称Rosen-Castle-man-Liebow综合征。以肺泡和细支气管腔内充满PAS染色阳性，来自肺的富磷脂蛋白质物质为其特征。好发于青中年，男性发病约3倍于女性。病因未明，可能与 免疫功能障碍 (如胸腺萎缩、免疫缺损、淋巴细胞减少等)有关。粉尘尤以接触矽尘的动物可引起PAP，故认为可能是对某些刺激物的...
发病率 约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的 携带者 均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期 肾衰 是由 常染色体显性多囊肾 （ADPKD）导致。 常染色体显性多囊肾的病因 本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现 症状 ，但在 胎儿期 即开始形成。 囊肿 起源于 肾小管 ，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管...
一、本科标抗体法
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常染色体异常综合证 三体综合征 单体及部分单体综合征 性染色体异常综合征 性别和性染色体 性染色体数目异常综合征 性染色体的结构畸变 参看 染色体病
染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多 染色体异常 不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
常染色体隐性遗传病 是由于位于 常染色体 上的隐性致病 基因 控制的 疾病 ，只有含有隐性 纯合子 的个体才发病。由于致病基因为隐性，则 杂合子 以及 显性 纯合子的个体均表现为正常。如 糖原 沉积病I型，患者由于体内缺少 葡萄糖-6-磷酸酶 ，因此糖原不能分解为6- 磷酸葡萄糖 而造成糖原沉积，只有 基因型 为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为 携带...
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