...特殊，呈巨颅、长头、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。 根据...
... 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。...
...，很多中小学生出现了“亚健康”症状，毕业班学生发病率更达到半数之多。为此记者从马根埏副主任医师处获取了一些生动案例，希望给家长、学生一些启迪。8岁男童患上心理障碍小嘉本是一个聪明活泼的孩子，到了二年级后，除正常的课程，学校又给他们增加了奥数...
...先天愚型是由于染色体畸变所引起的先天性疾病。这是一种遗传性疾病，多见于高龄产妇所产的小孩，追溯病史可知道孕妇在妊娠期间遭受到病毒感染，或患糖尿病、放射性损害、以及某些化学药物等的病史，引起染色体的畸变造成的疾病。这种疾病最容易辨认，其征象...
...先天愚型是由于染色体畸变所引起的先天性疾病。这是一种遗传性疾病，多见于高龄产妇所产的小孩，追溯病史可知道孕妇在妊娠期间遭受到病毒感染，或患糖尿病、放射性损害、以及某些化学药物等的病史，引起染色体的畸变造成的疾病。这种疾病最容易辨认，其征象...
...已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2－3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2－4）。普通...
...神经管畸形高发国，发病率为美国的10倍。如果在孕前3个月至孕后3个月口服斯利安片(一种小剂量的叶酸片)可以降低70%以上的神经管畸形的发生。通过在孕14～20周抽血进行“唐氏筛查”，可以减少60%～70%的先天愚型儿的出生。 十一、超声心动检查...
...本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。21三体征是单发的，偶发的，而Fra X是可遗传的，通常男性是纯合子，是发病者，女性通常不表达为杂合子携带者，估计在男婴中为1/2500～1/...
...死亡，3％成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全即Turner综合征（45，xo）。染色体数目的增多也可引起畸形，多见于三体型(trisomy),如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down综合征,18号染色体的三体可引起Edward综合征,...
...一个唐氏筛查，预防先天愚型儿出生，22-26周做四维彩超排畸筛查，了解胎儿各器官发育是否正常，杜绝先天缺陷儿的出生。同时有录像，拍宫内宝宝照片做留念，在24-28周空腹做糖筛，目前这几项比较重要，其它定期尊医嘱检查，分娩时可以了解一下最新的...
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