先天性心脏病 是先天性 畸形 中最常见的一类。在人 胚胎发育 时期( 怀孕 初期2-3个月内)，由于 心脏 及 大血管 的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在 胎儿 属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小 室间隔缺损 在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以 心功能不全 、 紫绀 以及 发育不良 等为主要表现。...
先天性心脏病 是先天性 畸形 中最常见的一类。在人 胚胎发育 时期( 怀孕 初期2-3个月内)，由于 心脏 及 大血管 的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在 胎儿 属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小 室间隔缺损 在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以 心功能不全 、 紫绀 以及 发育不良 等为主要表现。...
先天性椎体畸形 系 胚胎 时椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。 病例 病因学 先天性椎体畸形多认为与 常染色体 显性 和隐性遗传有关。Winter报告有家族史者占1%。 病理 改变 根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。 1.椎体分节不全 根据Winter的观察，将其分为如下四种类型： （1）侧方未分节 椎体分节不全发生在一侧，最终导...
【概述】 先天性青光眼 （congenital glaucoma）是由于 胚胎时期 发育障碍 ，使房角结构先天异常或残留 胚胎 组织，阻塞了 房水 排出通道，导致眼压升高，整个 眼球 不断增大，故又名水眼，或称发育性光眼。 【诊断】 婴幼儿性 青光眼 的早期诊断十分重要，经过手术治疗后，80%的患儿眼压可恢复正常。 【治疗措施】 一婴幼儿型青光眼 一般认为先...
疾病 名称 ： 先天性胫骨缺如 药物疗法 ：Brown 股骨 和 腓骨 成形术； 踝关节 成形术； 胫骨 和腓骨近端融合术；腓骨和 距骨 融合术；跟腓融合术 先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复 畸形 和足 跗骨 骨桥等多种畸形。 治疗措施 该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择...
先天性脑积水 主要由 畸形 引起，常见有： 1、脑导水管畸形：又见①导水管分叉畸形；② 导水管狭窄 或 闭锁 ；③导水管 隔膜 。 2、 小脑扁桃体下疝畸形 ：是由于 扁桃体 、 延髓 及 第四脑室 疝至 椎管 内，第四脑室变狭长，正中孔与侧孔下移，使CSF循环受阻。本畸形可单独存在，但多数与 脊髓脊膜膨出 伴发，或与 颅底凹陷症 伴同。 3、 第四脑室正中...
疾病 名称 先天性食管狭窄 疾病概述 先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因 食管 壁结构内在狭窄的 畸形 。特征表现是进餐后的食物 反流 ，摄取半固体或固体食物时 症状 更加明显。反流物中主要为 唾液 和 消化不良 的乳汁或食物，并无酸味亦不含 胆汁 。患者可出现呛咳或 发绀 。年长儿受事物压迫...
无虹膜症 (aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的 虹膜 发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、 小角膜 、 晶状体脱位 、 白内障 、 青光眼 、 黄斑 发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。 先天性无虹膜的病因 (一)发病原因 从 临床表现 看，更多的证据支持 神经 外 胚层 和中胚层在 胚胎发育 过程中出...
先天性肝囊肿 congenital cyst of liver 一般认为系起源于肝内迷走的 胆管 ，是 胚胎 期 肝内胆管 和 淋巴管 发育障碍 所致。也有人认为可能是 胎儿期 患 胆管炎 或肝内胆管其他病变引起局部 增生 阻塞造成近端扩张。临床主要表现有右上腹疼痛，偶有阵发性 绞痛 。肝大，囊内 感染 时，肝区有 压痛 、 发热 ，偶有 黄疸 。常伴有 贫...
先天性巨结肠 （Hirschsprung′s discase）又称肠管无神经 节细胞 症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病（hirschsprung’s- Disease），是由于 直肠 或 结肠 远端的肠管持续 痉挛 ，粪便 淤滞 的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道 畸...
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