先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全 (Klinefelter’s syndrome) 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47,XXY,约占本症的80%,此外还发现48,XXXY,49XXXXY,病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700,在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 (妇女性 乳房 ), ...

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先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全 (Klinefelter’s syndrome) 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47,XXY,约占本症的80%,此外还发现48,XXXY,49XXXXY,病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700,在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 (妇女性 乳房 ), ...

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先天性肾病综合征

...综合征 。主要特点是大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、严重 水肿 和 高胆固醇血症 。根据其 临床表现 分为单纯性 肾病 、 肾炎 性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿, 肾病综合征 的 病理 型别多为微小病变型,而年长儿的病理类型以非微小病变型(包括系膜 增生 性肾炎、局灶节段性硬化等)居多。 疾病描述 先天性肾病综合征 通常指生后三个月内发病,临床...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性膀胱颈挛缩

... 和 继发性 两种。原发性膀胱颈部梗阻是由于膀胱颈部的功能改变所致,而不是因为结构的改变。即在 排尿 期膀胱颈不仅不能开放,反而主动收缩。 先天性膀胱颈挛缩的病因 (一)发病原因 1. 先天性膀胱颈挛缩 多见于青少年,与 膀胱 发育时中 胚层 组织 退化 不良, 括约肌 增生 肥大有关,以及先天性 自主神经 发育异常 、 膀胱颈 神经 肌肉结构不良,或先天性...

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