先天性睾丸发育不全 (Klinefelter’s syndrome) 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47,XXY,约占本症的80%,此外还发现48,XXXY,49XXXXY,病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700,在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 (妇女性 乳房 ), ...
先天性风疹是孕期 风疹病毒 感染 所致。先天性风疹可引起 流产 、 死胎 死产 和 出生缺陷 。 吸入空气中的 病毒 颗粒或密切接触 风疹 患者可能感染风疹(见 儿童病毒感染 )。风疹病毒入血后,随 血液循环 播散到全身,包括孕妇 胎盘 。如果孕妇在 妊娠 头16周,尤其是8~10周感染了风疹病毒,40%~60%的孕妇出现流产或 胎儿 有出生缺陷,孕早期风疹...
...(urethral fistula)是指部分或全部尿液经尿道的异常通道排出体外或流经其他器官再排出体外的一种 病理 状态。根据发病原因可分为先天性和后天性两类。先天性尿道瘘很少见,又分为 前尿道 瘘和后尿道瘘。前尿道瘘极为罕见, 后尿道 瘘较前尿道瘘多,常并发 直肠 肛管 畸形 。 先天性后尿道瘘的病因 (一)发病原因 胚胎发育 期间,尿生殖皱襞未闭或未能将...
疾病 名称 先天性睑内翻 疾病概述 睑内翻 为一种睑缘内卷、部分和全部 睫毛 倒向 眼球 刺激 角膜 的反常状态。 临床表现 :同 倒睫 ,但更严重,睑缘内卷,倒睫刺激角膜,可造成 角膜溃疡 和 角膜混浊 。先天性睑内翻:多见于 肥胖 儿童,可能由于睑部 眼轮匝肌 过度发育所致或 睑板 发育不全所致。随年龄增长多能自愈,但若引起 角膜炎 ,则需手术。 治疗:...
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...
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