先天性白内障 是儿童常见的眼病。出生后第一年发生的 晶体 部分或全部混浊，称为先天性天性 白内障 。由于在 婴儿 出生时 已有引起 晶体混浊 的因素，但还未出现白内障；而晶体的混浊是在一岁内发生，因此先天性白内障又称为婴幼儿白内障。先天性白内障可以是家族性的或是散发的；可以 单眼 或者双眼发病；可以伴发其它眼部异常。此外，多种 遗传病 或系统性疾病也可伴发先...
...少年时 头发 过早变白，头发呈花白状。西医称之为早老性 白发 病，是一种儿童及青年时期白发性 疾病 ，其病因十分复杂，共有二大类型，一种属 先天性少白头 ，另一种属后天性少白头。 先天性少白头的原因 先天性早老性 白发 病大都是由于 遗传 造成的，如遗传性早老病、布科氏 综合征 、沃登伯格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史，遗传性缺陷、 白化病 亦属先天性遗...
晚期先天性梅毒 指孕妇体内的 梅毒螺旋体 通过 胎盘 经血直接传染给 胎儿 ，2岁后才发病的 先天性梅毒 感染 。一般在5-8岁开始发病，到13-14岁才有多种 症状 相继出现，晚发症状可于20岁左右才发生。 晚期先天性梅毒的病因 妊娠 梅毒 可通过 胎盘 传染 胎儿 ，由于妊娠梅毒的胎盘 血管 梗阻，影响胎儿营养， 虽足月 分娩 ，但约有 64.5% 胎儿...
先天性短结肠 (congenital short colon)亦称先天性袋状 结肠 (congenital pouch colon)或袋状结肠 综合征 (pouch colon syndrome)，为罕见的 肠道 发育 畸形 。单纯性短结肠少见，多合并高位 肛门直肠畸形 。 先天性短结肠的病因 (一)发病原因 Chadha等认为， 先天性短结肠 的地区性 发...
先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于 基因突变 （可能有 家庭史 ）引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ，全身生长及女性 第二性征 发育正常，外阴正常， 阴道 缺失， 子宫 发育（仅有双角残余）， 输卵管 细小， 卵巢 发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser 综合征...
先天性脊柱侧凸 （ Congenital Scoliosis）即通过X线， MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的 脊柱侧凸 。这种 畸形 出生后即发病，因而患者出现畸形较 特发性脊柱侧凸 早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的 生长期 ，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵...
两侧 副中肾管 向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，则无子宫形成。 先天性无子宫 常合并 先天性无阴道 ，但可有正常的 输卵管 与 卵巢 。肛诊时在相当于 子宫颈 、 子宫体 部位，触不到 子宫 而只扪到 腹膜 褶。 有些 子宫畸形 患者可无任何自觉 症状 ， 月经 、性生活、 妊娠 、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。但...
先天性长结肠 (congenital dolichoclon)亦称 乙状结肠 冗长症(dolichasigmoid)。 结肠 由 盲肠 、 升结肠 、 横结肠 、 降结肠 和乙状结肠，以及 直肠 六部分组成，升结肠、降结肠和直肠下部为 腹膜 的间位或外位器官，相对固定，不能冗长。盲肠和横结肠冗长，可因活动性过大引起 腹痛 、 腹胀 等 消化系统 症状 。乙状...
先天性肠闭锁 (congenital intestinal atresia)是造成 新生儿肠梗阻 的一种常见消化道 畸形 ，严重的威胁病儿生命。早年，本病 病死率 很高。近20年来， 病因学 研究的进展，诊断水平的提高，技术操作的改进，手术前后良好的监护，尤其是 静脉高营养 的应用，使存活率显著提高。 中国医科大学 报道1960～1985年共手术治疗 肠闭锁...
中国先天性遗传 多毛症 患者于震寰 全称为先天性遗传多毛症(hypertrichosis)是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”。 目前世界仅有20多“毛人”。 19世纪意大利有一位著名的“胡子小姐”朱莉娅.帕斯特罗娜就是先天性...
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