...诊断 患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。 如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。 在鉴别...
...诊断 根据2岁前发病的临床表现，摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断，明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊，并进行亚型及变异型诊断。 鉴别 新生儿期，有时须与单纯疱疹、先天性卟啉症、色素失禁症、大疱性肥大细胞...
...型心脏病如法洛四联症、大动脉错位伴有室间隔缺损等先天性畸形相鉴别。主要靠病史、肺动脉瓣区第二心音的高低、肺纹理多少和心电图变化等，必要时左右心导管检查和心血管造影检查。...
...诊断 本病根据临床表现和X线摄片可作出诊断。 鉴别 本病需与尺桡骨骨干双骨折内固定术后前臂旋转功能障碍的患者进行鉴别，此症状是有手术史的，故临床上鉴别较简单。 其次当致伤暴力大、损伤范围广、骨折内固定术后肢体外固定的体位不当、制动时间过长...
...特殊检查包括B超、CT扫描、ERCP等，一般鉴别诊断不困难，但有个别病例仍误诊，直至手术治疗时方可明确诊断。 3.根据病史、体征以及有关肝功能和肝癌的实验室检查等，可与肝细胞癌相鉴别。...
...诊断 环状胰腺的诊断不太容易，根据典型的症状与体征，结合X线表现，应考虑本病的可能。但有些病例在手术中才明确诊断。 鉴别 考虑环状胰腺时还应与下列疾病鉴别。 1.先天性十二指肠闭锁 偶可见于新生儿，病变位于十二指肠降段，出生后即频繁呕吐，...
...的心脏病或有其他栓子的来源。 （4）脑CT扫描能够明确诊断。 3.蛛网膜下隙出血 蛛网膜下隙出血也是起病急骤的脑血管病，不容易与脑栓塞鉴别。但是蛛网膜下隙出血虽为急骤发病，但是多伴有剧烈头痛，多为撕裂样或剧烈胀痛，频繁呕吐，临床上除了脑膜...
...诊断 凡新生儿有高位肠梗阻的表现，而曾有过正常胎粪排出者均应考虑肠旋转不良的诊断。新生儿肠旋转不良与十二指肠闭锁或狭窄，环状胰腺三者临床症状酷似，且有并存可能，鉴别时颇为困难，故只要明确有十二指肠梗阻的存在，不宜过多检查，应尽早手术探查。...
...诊断 根据临床典型的出生时即有的关节畸形即可诊断。惟有单一关节特殊畸形如前臂旋前挛缩畸形、僵直的先天性髋脱位和难以矫正的脊柱侧弯，则一时难以明确诊断，肌肉活检有助于诊断。 鉴别 肌肉萎缩者，注意与进行性脊髓性肌萎缩症相鉴别，临床表现和...
...，我们特邀上海复旦大学附属儿科医院心血管中心的张善通教授撰写了一组文章，详尽地回答了年轻父母的种种疑问。 心脏杂音?心脏杂音！ 如何早期发现小儿先天性心脏病 我在专科门诊经常遇见年轻的爸爸和还在坐月子的妈妈以及爷爷、奶奶、外公、外婆抱着尚未...
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