【概述】 先天性青光眼 （congenital glaucoma）是由于 胚胎时期 发育障碍 ，使房角结构先天异常或残留 胚胎 组织，阻塞了 房水 排出通道，导致眼压升高，整个 眼球 不断增大，故又名水眼，或称发育性光眼。 【诊断】 婴幼儿性 青光眼 的早期诊断十分重要，经过手术治疗后，80%的患儿眼压可恢复正常。 【治疗措施】 一婴幼儿型青光眼 一般认为先...
...常,所以 耳聋 并非继发于甲状腺功能低下.第3种缺陷和过氧化异常有关,但由于能产生足够的 代偿作用 ,故尚能维持正常的甲状腺功能. 第三型 先天性甲状腺肿 见于有 脱卤素 酶缺陷的患者.虽然其确切的 生化 异常还不清楚,但患儿的 甲状腺球蛋白 中单 碘酪氨酸 和 二碘酪氨酸 的脱碘过程有全部或部分障碍. 第四型先天性甲状腺肿为甲状腺球蛋白合成缺陷. 先天性甲...
先天性脑积水 主要由 畸形 引起，常见有： 1、脑导水管畸形：又见①导水管分叉畸形；② 导水管狭窄 或 闭锁 ；③导水管 隔膜 。 2、 小脑扁桃体下疝畸形 ：是由于 扁桃体 、 延髓 及 第四脑室 疝至 椎管 内，第四脑室变狭长，正中孔与侧孔下移，使CSF循环受阻。本畸形可单独存在，但多数与 脊髓脊膜膨出 伴发，或与 颅底凹陷症 伴同。 3、 第四脑室正中...
膈先天性缺损 （Congenital Defect of the Diaphragm）多见于 胸腹膜 裂孔处， 胸骨 旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔 内脏 器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告，以婴幼儿多见，男性多于女性。 发病率 占活婴的1/4000，左侧占90％，右侧由于有 肝脏 保护或 胚胎 期膈的右侧比左侧闭合早而较...
先天性 内翻(congenital hallux varus)与 外翻 相反，表现为 趾在 跖趾关节 处向内侧倾斜成角，导致 趾与第2趾分开，同时伴有第1、2 跖骨 间角增大。 先天性拇内翻的病因 (一)发病原因 多数学者认为 畸形 是在子宫内发生，一只足上出现两个趾 原基 ，即在原趾的内侧又发生了一个副趾，此副趾发育不良，和 纤维 组织结合，形成一 紧张 ...
...少年时 头发 过早变白，头发呈花白状。西医称之为早老性 白发 病，是一种儿童及青年时期白发性 疾病 ，其病因十分复杂，共有二大类型，一种属 先天性少白头 ，另一种属后天性少白头。 先天性少白头的原因 先天性早老性 白发 病大都是由于 遗传 造成的，如遗传性早老病、布科氏 综合征 、沃登伯格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史，遗传性缺陷、 白化病 亦属先天性遗...
晚期先天性梅毒 指孕妇体内的 梅毒螺旋体 通过 胎盘 经血直接传染给 胎儿 ，2岁后才发病的 先天性梅毒 感染 。一般在5-8岁开始发病，到13-14岁才有多种 症状 相继出现，晚发症状可于20岁左右才发生。 晚期先天性梅毒的病因 妊娠 梅毒 可通过 胎盘 传染 胎儿 ，由于妊娠梅毒的胎盘 血管 梗阻，影响胎儿营养， 虽足月 分娩 ，但约有 64.5% 胎儿...
在各种先天性食管 畸形 中， 食管闭锁 最常见，约占85％。 先天性食管闭锁 病例中约20％并有先天性心脏血管畸形，另10％并有 肛门闭锁 。 病理 改变 按食管闭锁的部位以及是否并有 食管气管瘘 ，先天性食管闭锁可分为五种类型。 Ⅰ型86.5% Ⅱ型0.8% Ⅲ型7.7% Ⅳ型0.7% Ⅴ型4.2% 。 1. 食管 近段为盲端，远段通入 气管 后壁，形成食...
先天性巨输尿管 是由于 输尿管 末端 肌肉 结构 发育异常 (环形肌增多、纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至 肾盂 严重扩张、 积水 。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上 输尿管扩张 并以 盆腔 段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻. 先天性巨输尿管的病因 (一)发病原因 病因目前无一致看法，可能是 胚胎...
先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于 基因突变 （可能有 家庭史 ）引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ，全身生长及女性 第二性征 发育正常，外阴正常， 阴道 缺失， 子宫 发育（仅有双角残余）， 输卵管 细小， 卵巢 发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser 综合征...
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