中国先天性遗传 多毛症 患者于震寰 全称为先天性遗传多毛症(hypertrichosis)是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”。 目前世界仅有20多“毛人”。 19世纪意大利有一位著名的“胡子小姐”朱莉娅.帕斯特罗娜就是先天性...
疾病 概述 先天性肌性斜颈 , 俗称“歪脖”中的一种。先天性肌性斜颈由 胸锁乳突肌 内的 纤维瘤病 所致，在出生时可扪及肿块，或在生后的前两周内扪及肿块。右侧较左侧常见，病变可以累及全部 肌肉 ，但更多的病变只累及胸锁乳突肌的近 锁骨 附着点。肿块在生后1~2个月内最大，以后其体积维持不变或略有缩小，通常在1年时间内变小或消失。如果肿块不消失，肌肉将发生永久...
先天性肘关节融合 很罕见，可单独出现，也可与其它 畸形 同时存在，如 尺骨 缺如、 腕骨 、 掌骨 或 指骨 融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧 肘关节 ，发病与性别无关。 先天性肘关节融合的病因 本病为一种罕见的 先天性疾病 ，其发病机制尚不明确，一般认为是 胚胎 在发育第5 周左右， 中胚层 软骨 支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。...
...后 心悸 气促,常发 上呼吸道 和 肺部感染 ,甚至发生 心力衰竭 。 症状在3岁以后逐趋明显,凹胸,凸肚, 消瘦 ,发育差. 漏斗胸 常是先天性 畸形 ,不仅累及患有不良影响,应积积治疗。 诊断依据 1.胸前壁正中凹陷。 2.严重者心肺功能受影响。 3.X线检查可见 胸骨 下部向后凹陷，心影移向一侧。 治疗 有些症状不明显的患儿是因心理因素或 美容 因素而...
...引起 腹膜炎 或穿入胃、结肠等导致内瘘。 胰腺真性囊肿：起于胰腺内部，囊壁衬以上皮 细胞 ，一般体积较小，多无症状，不易被发现。包括滞留性、先天性、 寄生虫 性和 皮样囊肿 四种，其中滞留性囊肿稍多见，常合并于 慢性胰腺炎 ，因胰管阻塞、胰液滞留、远端 胰管扩张 所致。 胰腺真性囊肿分 囊腺瘤 （良性，但易恶变）及 囊腺癌 两种，属胰腺 外分泌 肿瘤 。常因...
喉软骨构成喉的支架，包括单一的 甲状软骨 、 环状软骨 、 会厌软骨 和成对的杓状软骨。故先天性喉软骨的畸形可发生于上述任何一个软骨。临床上常见的有3种类型，包括会厌软骨畸形、甲状软骨畸形、环状软骨畸形。下面分别做简要阐述。 先天性喉软骨畸形 一般分为3个类型： 会厌畸形 简述 于 胚胎 第5周时，第3、4鳃弓未能自两侧向中线生长融合，发生会厌分叉或两裂（ ...
疾病 名称 ：先天性肩关节脱位 药物疗法 ： 肩关节囊 内折术； 肌腱移位术 ； 肩关节 功能位融合术； 肩峰 畸形 骨块隆起 切除术 ；手法复位 基本概述 先天性肩关节脱位极其少见，文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现 肩关节脱位 ，才属于先天性的，即在子宫内就已形成病 关节脱位 。临床上所见到的常常为 麻痹 性的，多由于 肩部肌 肉麻痹所致，如 分娩 ...
先天性锁骨假关节 是一种罕见 畸形 ，出生时即可发现右锁骨干中部有一个 裂隙 ，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。 诊断 生后 锁骨 局部包块及x线片所见不难做出诊断。 治疗措施 国外一些专家认为先天性锁骨假关节的最佳治疗年龄在3～4岁，但tachdjian提倡1岁即可手术治疗。手术包括 假关节 切除、 内固定 及自体 髂骨 植骨术 。 手术要点： 1....
先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
先天性风疹综合征 是由于孕早期 感染 风疹 ， 风疹病毒 通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致胎儿的 先天性畸形 。出生的 新生儿 可为未成熟儿、 先天性心脏病 、 白内障 、 耳聋 、 发育障碍 等，称为 先天性风疹 ，或先天性风疹综合征。先天性风疹综合征所致的损害除少数为暂时性外，大多为进行性或永久性的病变，并且无特效 疗法 。风疹一年四季均可发病，春季 发病...
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