先天性代谢缺陷 （inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指 代谢 过程中酶缺陷所导致的 疾病 ，是由于 编码酶 蛋白 的 结构基因 发生 突变 而带来 酶蛋白 的结构异常；或者由于 基因 的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属 常染色体隐性 。在 病毒 和 噬菌体 以外的任何...
先天性二尖瓣畸形 可引致 二尖瓣狭窄 及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与 房室管畸形 、大动脉错位、 单心室 、 心房间隔缺损 、 心室间隔缺损 、 左心室 流出道或 主动脉 出口狭窄、 主动脉缩窄 、 法乐四联症 等多种先天性心脏血管 疾病 合并存在。单独先天性二尖瓣畸形...
...病 (toxoplasmosis)，是由 弓形体 原虫 所致的一种人、畜共患的 寄生虫 性传染病，广泛分布 于世界各地，严重危害人、畜健康。先天性 感染 远较后天性感染严重，这种感染是全身性的，主要表现为 全身感染中毒症状 和中枢 神经系统 及眼部等多器官病变。 先天性弓形体的原因 弓形虫在生活史中有五种不同的形态，即 滋养体 、包囊、 裂殖体 、 配子体 ...
...胛骨 处于高位，往往发育差，形态异常。本病首先由Eulenberg报道，以后Sprengel作了详细介绍，故又称Sprengel 畸形 。 先天性高位肩胛 较少见，发病多为单侧，左侧多见，双侧十分罕见。高位肩胛常伴有其他先天性异常，如 颈肋 、 肋骨 形成不良及 颈椎 异常等。 先天性高位肩胛的病因 (一)发病原因 1. 胚胎 期 发育障碍 胚胎中 肢芽 出...
膈肌 疾病 中 膈疝 最为常见。膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺损和薄弱点外，还与下列因素有关：①胸腹腔内的压力差异和腹 内脏 器的活动度；各种引起腹内压力增高的因素如弯腰、 排便 困难和 怀孕 等均可促使腹内脏器经膈肌缺损和薄弱部进入胸内。②随着年龄增长，膈肌肌张力减退和 食管 韧带松弛 ，使 食管裂孔 扩大，贲站或胃体可以经过扩大的食管裂孔突入 后纵隔 。...
【概述】 先天性肺囊 性病 是较少见的先天性肺发育异常。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括支气管源性囊肿（肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（肺大皰）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性 支气管扩张 等。 【治疗措施】 一般诊断明确，在无急性炎症情况下，均应早期手术。因为囊肿容易继发感染，药物治疗非但不...
...常,所以 耳聋 并非继发于甲状腺功能低下.第3种缺陷和过氧化异常有关,但由于能产生足够的 代偿作用 ,故尚能维持正常的甲状腺功能. 第三型 先天性甲状腺肿 见于有 脱卤素 酶缺陷的患者.虽然其确切的 生化 异常还不清楚,但患儿的 甲状腺球蛋白 中单 碘酪氨酸 和 二碘酪氨酸 的脱碘过程有全部或部分障碍. 第四型先天性甲状腺肿为甲状腺球蛋白合成缺陷. 先天性甲...
疾病 名称 ： 先天性髋内翻 英文名称 ：发育性 髋内翻 药物疗法 ：手术矫形； 股骨 粗隆下 斜行截骨术 ；股骨粗隆楔形外展 截骨术 ；股骨粗隆间倒“V”形插改角截骨法 基本概述 小儿先天性髋内翻，又称发育性髋内翻。在幼儿时发病， 股骨颈 的颈干角呈进行性减小，表现为日见加重的跛行，是小儿跛行常见原因之一。单侧发病多于双侧，性别和种族无明显差异。 治疗措施...
先天性椎体畸形 系 胚胎 时椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。 病例 病因学 先天性椎体畸形多认为与 常染色体 显性 和隐性遗传有关。Winter报告有家族史者占1%。 病理 改变 根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。 1.椎体分节不全 根据Winter的观察，将其分为如下四种类型： （1）侧方未分节 椎体分节不全发生在一侧，最终导...
先天性脑积水 主要由 畸形 引起，常见有： 1、脑导水管畸形：又见①导水管分叉畸形；② 导水管狭窄 或 闭锁 ；③导水管 隔膜 。 2、 小脑扁桃体下疝畸形 ：是由于 扁桃体 、 延髓 及 第四脑室 疝至 椎管 内，第四脑室变狭长，正中孔与侧孔下移，使CSF循环受阻。本畸形可单独存在，但多数与 脊髓脊膜膨出 伴发，或与 颅底凹陷症 伴同。 3、 第四脑室正中...
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