先天性白血病 指新生儿时期（４周以内）发病者。绝大多数是 急性粒细胞白血病 。其临床表现除一般急性 白血病 的共同特征外， 皮肤 损害最为突出，甚至可为首发症状。多为结节性 皮肤浸润 ，结节较硬，可移动，表面皮肤常呈蓝色或灰色。直径大约为0.2-0.3cm，多见于头部、面部、耳、鼻或驱干部，表面偶可形成 溃疡 。皮肤损害亦可表现为 丘疹 、多形性 红斑 、出...
先天性脊柱侧凸 （ Congenital Scoliosis）即通过X线， MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的 脊柱侧凸 。这种 畸形 出生后即发病，因而患者出现畸形较 特发性脊柱侧凸 早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的 生长期 ，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵...
两侧 副中肾管 向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，则无子宫形成。 先天性无子宫 常合并 先天性无阴道 ，但可有正常的 输卵管 与 卵巢 。肛诊时在相当于 子宫颈 、 子宫体 部位，触不到 子宫 而只扪到 腹膜 褶。 有些 子宫畸形 患者可无任何自觉 症状 ， 月经 、性生活、 妊娠 、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。但...
先天性肠闭锁 (congenital intestinal atresia)是造成 新生儿肠梗阻 的一种常见消化道 畸形 ，严重的威胁病儿生命。早年，本病 病死率 很高。近20年来， 病因学 研究的进展，诊断水平的提高，技术操作的改进，手术前后良好的监护，尤其是 静脉高营养 的应用，使存活率显著提高。 中国医科大学 报道1960～1985年共手术治疗 肠闭锁...
先天性长结肠 (congenital dolichoclon)亦称 乙状结肠 冗长症(dolichasigmoid)。 结肠 由 盲肠 、 升结肠 、 横结肠 、 降结肠 和乙状结肠，以及 直肠 六部分组成，升结肠、降结肠和直肠下部为 腹膜 的间位或外位器官，相对固定，不能冗长。盲肠和横结肠冗长，可因活动性过大引起 腹痛 、 腹胀 等 消化系统 症状 。乙状...
无虹膜症 (aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的 虹膜 发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、 小角膜 、 晶状体脱位 、 白内障 、 青光眼 、 黄斑 发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。 先天性无虹膜的病因 (一)发病原因 从 临床表现 看，更多的证据支持 神经 外 胚层 和中胚层在 胚胎发育 过程中出...
中国先天性遗传 多毛症 患者于震寰 全称为先天性遗传多毛症(hypertrichosis)是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”。 目前世界仅有20多“毛人”。 19世纪意大利有一位著名的“胡子小姐”朱莉娅.帕斯特罗娜就是先天性...
先天性肝囊肿 congenital cyst of liver 一般认为系起源于肝内迷走的 胆管 ，是 胚胎 期 肝内胆管 和 淋巴管 发育障碍 所致。也有人认为可能是 胎儿期 患 胆管炎 或肝内胆管其他病变引起局部 增生 阻塞造成近端扩张。临床主要表现有右上腹疼痛，偶有阵发性 绞痛 。肝大，囊内 感染 时，肝区有 压痛 、 发热 ，偶有 黄疸 。常伴有 贫...
疾病 名称 ： 先天性胫骨缺如 药物疗法 ：Brown 股骨 和 腓骨 成形术； 踝关节 成形术； 胫骨 和腓骨近端融合术；腓骨和 距骨 融合术；跟腓融合术 先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复 畸形 和足 跗骨 骨桥等多种畸形。 治疗措施 该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择...
先天性斜颈 (congenital torticollis)一般指 先天性肌性斜颈 ，由一侧 胸锁乳突肌 挛缩造成头向一侧偏斜的 病症 。 小儿先天性斜颈的病因 (一)发病原因 本病的直接原因是 胸锁乳突肌 的 纤维化 引起挛缩与变短。但引起此 肌纤维 化的真正原因还不清楚。可能的因素有 产伤 ， 局部缺血 ， 静脉 闭塞，宫内姿势不良、 遗传 ，生长停滞，...
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