...(一)发病原因 FH发病原因是LDL受体基因的自然突变。 Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LDL受体基因突变，可分为五大类型： 1.Ⅰ类突变 其特点是突变基因不...
...正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。1．多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，...
...(一)发病原因 目前暂无相关资料 (二)发病机制 低密度脂蛋白受体亦称为Apo B、E受体，是一种细胞表面糖蛋白，以肝细胞含量最多。低密度脂蛋白受体基因位于人类第19号染色体，家族性高胆固醇血症发病的原因是低密度脂蛋白受体基因的自然突变，...
...ApoCⅡ缺陷导致LPL活性降低。因为ApoCⅡ是LPL发挥催化作用不可缺少的辅因子。出现高TG血症，高CM血症，发病率约1/10万，ApoCⅡ多种型异常的报道，如表10-5所示。表10-5 ApoCⅡ的突变名称突变点机能CⅡParisA...
...(一)发病原因 目前线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%，3460(G→A)占6%～25%和14484(T→C)占10%～15%3个，可单独致病，...
...日本生理学研究所久保义弘教授领导的研究小组近日发现，大脑内与记忆相关的关键神经传导物质谷氨酸与受体结合时，通过使受体细胞内的蛋白质位置发生变化来传导记忆信号。 此前，科学家已经知道，这一受体在和谷氨酸结合时，受体细胞外部会产生结构变化，但...
...日本生理学研究所久保义弘教授领导的研究小组近日发现，大脑内与记忆相关的关键神经传导物质谷氨酸与受体结合时，通过使受体细胞内的蛋白质位置发生变化来传导记忆信号。 此前，科学家已经知道，这一受体在和谷氨酸结合时，受体细胞外部会产生结构变化，但...
...患者MTP活性和MTP蛋白缺陷。SharpD.等1993年从一个无β脂蛋白血症患者取小肠活检，该患者是近亲婚配的女性后代，39岁，用RT-PCR结合序列分析表明215位胞嘧啶缺失，导致发生移码突变，移码突变导致在下游21个碱基处过早形成一个...
...体细胞中相同的DNA也只有一对，如果DNA的损伤或遗传信息的改变不能更正，对体细胞就可能影响其功能或生存，对生殖细胞则可能影响到后代。所以在进化过程中生物细胞所获得的修复DNA损伤的能力就显得十分重要，也是生物能保持遗传稳定性之所在。在细胞...
...当基因的突变部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素标记进行诊断。探针通常为长20bp左右的核苷酸。用于探测点突变时一般需要合成两...
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