...首先应与其他原因引起的佝偻病鉴别。对临床诊断为维生素D缺乏性佝偻病，经用足量维生素D 3万µg(120万U)治疗后效果不佳，应考虑抗维生素D佝偻病，常与肾脏疾病有关。这类疾病包括： 1.维生素D依赖性佝偻病 有家族史，Ⅰ型发生于1岁以内...
...诊断 根据临床表现、普通胸部平片和上消化道造影检查可明确诊断。 鉴别 1.食管裂孔疝（hiatal hernia） 先天性短食管是一种少见的疾病，因其与食管裂孔疝的临床表现非常相似，而两者的处理方法又有原则上的不同，故两者之间的鉴别诊断...
...感染，出生后呈全身性急性感染表现。 弓形虫病（toxoplasmosis）是由刚地弓形虫引起的人畜共患寄生虫病。广泛分布于世界各地。先天性弓形体病现已成为人类先天性感染中最严重的疾病，多可致胎儿畸形、早产、死产等。...
...肾衰竭的加重，各种症状都可发生，初期是疲劳，感全身不适。动脉粥样栓塞性肾脏疾病无特别的症状，但是反映在肌肉、神经、心脏、消化道的失调，以及肾衰竭引起的皮肤反应。栓子并非仅限于肾动脉。它们常常引起其他器官的血管梗塞，例如，在胰腺和小肠常常出现...
...过程与IgA肾病很相似，故认为它们是同一疾病的两种不同表现，IgA肾病以肾脏单独受累为主，过敏性紫癜肾炎除肾脏受累外还有全身系统受损。进一步的遗传学研究发现此二病发生于同一家族中，纯合子无效C4遗传表型频率均增高，都表现为产生IgA的免疫调节...
...血管紧张素转换酶抑制剂是降血压的常用药物，人们在使用过程中发现，它也有肾脏保护作用。 医学研究证实，ACEI对于不同病因所致的肾脏疾病具有延缓病情发展和肾功能保护作用。在高血压肾病，糖尿病肾病，肾病综合征，IgA肾病及慢性肾盂肾炎，慢性...
...先天性肝囊肿(congenital cyst of liver)是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝(multiple cysts or polycystic disease of ...
...诊断。 鉴别 1.强直性肌营养不良（myotonic dystrophy） 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病...
...有赖于免疫学理论的不断进展和免疫细胞化学技术的应用。目前，应用免疫细胞化学技术对肾脏疾病的诊断更为重要的意义。过去对于肾脏疾病的诊断手段过于简单而落后，一般仅依据病人的临床表现（如尿量变化、水肿及高血压等）和化验室尿常规检查结果（如蛋白尿、...
...糖原贮积病,先天性糖代谢紊乱性疾病 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些...
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