...就诊。 2，选择正确的治疗方法。 鱼鳞病是基因突变引起的目前根治困难，但可以有办法控制症状，一般是局部疗法。 a、保持皮肤柔润的软膏如凡士林，10%的尿素软膏 b、应用角质松解软膏如6%水杨酸软膏，40-60%的丙二醇水溶液。或用含6%...
...大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补...
...毛囊为中心，呈黑点状角化，中央附着于毛囊，周边向外伸展为5～6mm之圆形鳞片样角化斑片，边缘翘起，该处色素稍浅。4.无自觉症状。5.呈慢性病程，部分能消退。 2、毛周角化,本病为常染色体显性遗传性疾病，毛囊口有角化性丘疹，内含蜷毛。病因不明...
...(一)发病原因 常有家族史，属常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周内完成。因此，上肢和心脏有可能...
...Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6，并证实COL4A6突变亦可导致本病。 2.常染色体显性遗传(...
...先天性外胚叶发育不良(congenital ectodermal dysplasia)分为有汗性及无汗性两种。可能是常染色体显性遗传性疾病。临床以出汗异常、牙齿及毛发发育异常为特征。 诊断要点： 1. 多见。 2. 出汗少或无汗，严重者...
...什么叫“”(蛇皮病)?有什么特征? “鱼鳞病”又叫“蛇皮病”是一种遗传角化异常障碍性皮肤病，以皮肤干燥，粗糙状如鱼鳞，有灰褐色鳞屑和深重斑纹，起白皮，好发于四肢，重者及全身，常无自觉症状。...
...病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病变累及小脑及传导纤维、脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节和自主神经系统。...
... 鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化性皮肤病，中医称为蛇皮癣。...
...什么是多囊肾?多囊肾与肾囊肿存在一个怎样的关系? 多囊肾是一种常染色体显性遗传性肾脏疾病，它一般先天带病。先天性多囊肾疾病分为三种类型，其中，成人型多囊肾是最多见的肾病类型。多囊肾不同于肾囊肿，它是肾囊肿的一部分。多囊肾是肾脏内有无数个...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
