（一）发病原因 为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上（17q11）；Ⅱ型在22染色体（22q11→13）。多发性 神经纤维瘤病 为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的、常见的常染色体显性遗传病。 （二）发病机制 本病变化多端，各个系统及器官均可受累。出生即有，呈慢性进展特征，并发症多出现...
（一）发病原因 本病征为常染色体隐性遗传，主要是体内缺乏酸性 麦芽 糖酶（α-1,4- 葡萄 糖苷酶）致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功能而产生 心力衰竭 。 （二）发病机制 糖原贮积病Ⅱ型 （GSD-Ⅱ）是由于α-1，4- 葡萄 糖苷酶（酸性 麦芽 糖酶）缺陷所致，该酶属溶酶体酶，其作用是使低聚糖和糖原分解成葡萄糖；酶缺乏...
...均可造成婴儿的维生素B6缺乏症（vitamin B6 deficiency）。 （3）需要量增加：儿童生长发育速度较快，需要量也相对较多。如小儿患结核、 水痘 、 肺炎 以及 高热 时，维生素B6的消耗增加，如未予及时补充，则造成维生素B6的缺乏。患甲状腺功能亢进时，维生素B6辅酶活力降低，维生素B6的需要量增加。 （4）药物影响：异烟肼、环丝氨酸、L-多巴...
...等为主要表现，并可引起 胆囊炎 、 胆管炎 及 肝脏 损害。本病除 地方性流行 外，还可导致水源性暴发性流行。在旅游者中 感染 也很常见。 小儿贾第虫病的病因 (一)发病原因 本虫由Leeuwenhoek(1681)首先在自己粪便中发现。Lambl(1859)详细描述了其形态，并命名为肠贾第虫(Lamblia intestinalis)。Stiles(191...
...道中维生素B1复合物内的维生素B1释放减少，影响了维生素B1的吸收。 3.维生素B1的需要量增加 儿童生长发育速度较快，需要量也相对较多；如小儿患结核、 麻疹 、 水痘 、 肺炎 以及 高热 时，或患有如甲状腺功能亢进等代谢率增加的疾病时，维生素B1的消耗增加，如此时未予及时补充，则造成维生素B1的缺乏。 4.遗传代谢障碍 遗传性维生素B1代谢与功能障碍，引...
（一）发病原因 维生素E在自然界中普遍存在，故 人类 由于维生素E摄入量不足而产生缺乏症者少见。维生素E为脂溶性，当小儿肠道对膳食脂肪的吸收发生障碍时，易致维生素E吸收不良，继而发生缺乏和不足。 1. 早产儿 出生时体内维生素E水平低，因为新生儿体内维生素E基本上是孕末2个月从母体获得，故 早产 儿体内维生素E的贮留低于正常新生儿。极低体重的早产儿对脂肪及脂...
（一）发病原因 本型 糖原贮积病 是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。磷酸化酶激酶是由4个亚单位（α、β、γ、δ）组成的一个蛋白激酶，来自神经中枢的冲动或激素的调控可通过它激活磷酸化酶，从而促进糖原的分解过程。磷酸化酶激酶本身的激活是经由Ca2 、腺苷酸环化酶、环腺苷酸（cAMP）依赖性蛋白激素等一系列的作用进行的，这一过程主要由胰高糖素调控。 组成磷酸化酶激酶的4...
(一)发病原因 糖原是由 葡萄 糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的 葡萄 糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UD-PG)。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链;每隔3～5个葡萄糖残基由分支酶将1...
（一）发病原因 已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷而发生 糖原贮积病 ，可分为12种类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传疾病。本病是常染色体隐性遗传疾病，是由于脱支酶缺乏所致。 （二...
...disease of children)是 淋巴 网状组织的 恶性肿瘤 ，常发生于一组 淋巴结 而扩散至其他淋巴结和(或)结外器官或组织。 小儿霍奇金病的病因 HD的病因及发病机制不明。许多研究提示 病毒感染 及 免疫 异常可能是发病因素。 1. 感染 因素 很多动物如鸡、 大鼠 、小鼠、猫和牛的 淋巴瘤 可由 病毒 引起，通常是 RNA 病毒。目前，从 流...
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