渐进性 黄疸 ， 巩膜黄染 是最早的体征。黄疸可出现在出生后不久或1个月内，亦有在 生理性黄疸 消退1～2周后，本应逐渐消退，反而呈进行性加重。随着黄疸的加重，粪便由正常黄色变淡以至白陶土色。有时由白陶土色又转为淡黄色，这是由于血液胆色素浓度过高胆色素通过肠壁渗入肠腔，使粪便着色。尿色加深，犹如浓茶色。 最初3个月患儿营养发育、身高和体重无明显变化。3个月后...
...征）将小孩平卧，屈膝、屈髋90°，医师面向小孩臀部将两手抓住两膝同时外展，正常情况两膝可以放平而触及桌面。但髋脱位中一侧不能到达90°，往往是65°～70°之间，内收肌明显隆起，称做外展试验阳性。有外展至75°～80°之间有滑动或跳动感觉，以后却可以更外展至90°，称为Otolani跳动声，是诊断上一个重要依据。检查中有时候髋臼内外的弹响声，彩关节的半月板跳...
...倒时不能用手支撑，状如门板样倾倒，偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒。隐性遗传型少见，我国患者的发病年龄通常较国外晚。 2. 肌肉假肥大 是突出征象，帐篷形上唇状如“ 挑剔嘴 ”（carping mouth），可有不同程度的吮吸、 吞咽困难 。腭肌无力可发生支气管误吸，下颌张开，构成特征性面容，新生儿或儿童可一望而认定本病。不能坐起，开始学走路时腿部僵硬，...
本病的直接原因是胸锁乳突肌的纤维化引起挛缩和变短，但引起此肌纤维化的真正原因还不清楚。可能与下列因素有关： （一） 先天性胸锁乳突肌发育不良，分娩时易被损伤。 （二） 一侧胸锁乳突肌因产伤致出血，形成血肿后机化，继而挛缩。 （三） 宫内 胎位不正 ，使一侧胸锁乳突肌承受过度的压力，致局部缺血，继而过度退化，为纤维结缔组织所替代。 （四） 受累肌肉组织的病理变...
先天性髋关节脱位 的病因至今尚未完全明确。当然，多发性畸形附有 髋关节脱位 应属于先天性畸形。总的说来，近年来大多数学者认为病因并不是单一的。这说是说有许多因素参加才会引起此症的产生。 （一）遗传因素 无可否认的事实说明此症有明显的家族史，尤其在双胎婴儿中更为明显，有此症之患者家族中其发病率可以高达20～30%，而且姐妹中更为多见。同样的疾病在姐妹中可以出现...
...无动力性巨输尿管无解剖上狭窄，但近端扩张，无蠕动功能，镜下见输尿管肌肉层相对缺乏，环肌增生，有的可见肌间神经细胞数目减少。 （二）发病机制 先天性巨输尿管症的发病机制尚未完全阐明。根据组织病理学的研究，多数学者认为可能与以下几点有关： 1.末端输尿管壁内纵行肌缺乏。 2.输尿管末端肌层内胶原纤维增生，使肌束与胶原纤维比例失调，肌层排列紊乱。 3.输尿管末端肌...
...经的长期受压更加重该肌肉的纤维化反应。因宫内限制还会出现发育性 髋关节脱位 、足部畸形、患 侧耳 郭压迹变形以及同侧面部扁平。上述都可解释 先天性肌性斜颈 的成因。 因胸锁乳突肌纤维化逐渐挛缩而成 斜颈 外观。对肌肉纤维化的原因也不十分明了。最早有肌肉内静脉回流受阻的学说。实验证实肌肉内的动脉完全闭合可引起肌肉的坏死或萎缩而不出现纤维化。肌肉内的出血无论是否...
常见原因是产伤后 颅内出血 和新生儿或婴儿期化脓性、结核性或其他种类 脑膜炎 。此外，亦有先天畸形及肿瘤等原因。 病因研究，消灭和改善遗传因素与环境因素。 脑积水 畸胎的病因较为复杂，迄今尚不十分清楚，但根据其流行病学分布特征和遗传学特点，提示本病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子疾病，有些病例通过家族调查提示，可能属于X伴性遗传。国外学者Bicke...
... （特别是枕部淋巴结和 耳后淋巴结肿大 ）和 斑丘疹 等一系列症状。妊娠早期感染风疹的妇女，其胎儿 流产 、 死产 比正常妊娠多。分娩后患 先天性风疹 婴儿死亡也较多。出生时有的为正常新生儿。也有发育障碍者；有明显临床表现者也有隐匿型感染，但胎儿感染在孕早期，几乎所有器官都可能发生暂时的、或永久性、进行性损害。严重者出生后表现为肝、 脾肿大 ， 黄疸 、 紫...
先天性无阴道病因学主要有以下几个方面： （1） 染色体异常 ； （2）雄激素不敏感综合症； （3）母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等； （4）孕早期感染某些病毒或弓形体。
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