...脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。...
...同遗传病预防措施，尤其应避免近亲婚配，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压...
...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通...
...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、...
...加强孕期保健工作，积极防治各种感染性疾病。预防应从孕前贯穿至产前： 婚前体检检查项目和内容主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史...
...加拿大人1/40万其他人种隐性如果孕妇出生神经管缺陷儿的危险超过1％，应建议做超声波扫描和羊膜囊穿刺产前诊断。在美国神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）（见第254节）的发生率为1/500～1/1000。这类缺陷大多数属多基因遗传，有些是单基因遗传...
...其他资料，其中血糖测定至关重要。但多数妊娠期糖尿病孕妇无明显自觉症状，空腹血糖也正常，因此，妊娠期仅依靠空腹血糖检查，容易导致漏诊。另外，妊娠期孕妇肾糖阈明显下降，尿糖不能准确反映机体的血糖水平，所以，妊娠期不能借助尿糖检查来筛查和诊断...
...做好遗传学咨询，做好孕期保健，积极防治各种感染性疾病。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如...
...卵巢恶性肿瘤是生殖系统三大恶性肿瘤之一，由于临床症状隐匿，缺乏有效的早期诊断方法，超过80％的患者就诊时已为晚期，死亡率居恶性肿瘤之首。肿瘤标志物ca 125特异性不强，存在假阳性，不能单独用于卵巢癌筛查。高通量的蛋白组学技术和生物信息...
...预防措施同其他出生缺陷性疾病。出生缺陷是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为此，各地组成多科多院协作体系，为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小...
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