诊断 4项主要诊断标准是： 1. 骨质疏松 和骨的脆性增加。 2. 蓝巩膜 。 3.牙质形成不全（dentinogenesis imperfecta）。 4.早熟性耳 硬化 （premature otoclerosis）。 上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断。结合影像学检查有助于诊断。 鉴别 1.迟发性幼年骨质疏松 普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎...
诊断 本病诊断标准大多参考美国风湿病学会1982年提出的诊断条件，在11项标准中符合4项或以上即可诊断本病。国内成人多中心试用该标准特异性为96.4%，敏感性为93.1%，主要漏诊的是早期、轻型、不典型病例。中华风湿病协会1987年提出的标准增加了低补体C3、皮肤狼疮带试验及肾活检特征后，其诊断特异性为93.6%，敏感性提高到97.5%，并可早期发现以原发性...
诊断 对具备前述PE危险因素的患儿应高度警惕，当突然发生 呼吸困难 、 胸痛 、 咳嗽 、 咯血 、 休克 、 晕厥 、发作性或进行性 充血性心力衰竭 时要高度怀疑 肺栓塞 。结合胸片、心电图、动脉血气等检查可初步疑诊或排除其他疾病。尽快快速检测D-二聚体（ELISA法），如小于5000μg/L，可基本排除急性PE;如大于或等于500μg/L，可...
诊断 依据上述病史，临床表现和实验室检查，尿汞、血汞明显升高等结果可确诊。 鉴别 1.与 痢疾 鉴别 粪便有黏液和血，并含多量剥脱的肠黏膜， 里急后重 的感觉，类似痢疾粪便，应注意鉴别。 2.与 心肌炎 鉴别 有心肌损害时应与心肌炎相鉴别。 3.与脑炎、脑病鉴别 有神经系统损害症状者与脑炎、脑病相鉴别。
诊断 已属发作阶段的病例，根据患者过去有被狂犬或可疑狂犬或猫、狼、狐等动物咬伤史，诊断即可初步成立，如能了解被咬伤情况及该动物的健康状况，则对诊断本病更有价值。如不能确定咬人的犬或猫是否患 狂犬病 ，应将动物关在笼内饲养，如动物在7～10天内不发病，则一般可排除动物有狂犬病。 患者出现典型的临床症状如兴奋、狂躁、恐水、怕风、咽喉肌痉挛、大量 流涎 、 瘫痪 ...
诊断 1.地方性 甲状腺功能减退症 的诊断标准 （1）环境因素：出生、居住于低碘 地方性甲状腺肿 病地区。 （2）神经、精神症状：有精神、神经发育不全，主要表现为不同程度的智力障碍、语言障碍和运动神经障碍。 （3）典型面容和发育障碍：不同程度的体格和性发育障碍，特殊的典型面容。 2.地方性 甲状腺肿 的诊断标准 居住在地方性低碘甲状腺肿病的流行区，有 甲状腺...
诊断 1.单纯性热性 惊厥 诊断标准如下： （1）最低标准： ①首次发病年龄在4个月～3岁，最后复发不超过6～7岁。 ② 发热 在38℃以上，先发热后惊厥，惊厥多发生于发热24h内。 ③惊厥为全身性 抽搐 ，伴 意识丧失 ，持续数分钟以内，发作后很快清醒。 ④无中枢神经系统感染及其他脑损伤。 ⑤可伴有呼吸、消化系统等急性感染。 （2）辅助标准： ①惊厥发作2...
诊断 X线检查 急型及潜在型心脏大小正常或轻度增大，亚急型和慢型则多有心脏中度至重度普遍性增大，肌张力差，搏动弱， 肺淤血 。 心电图检查 常有低电压、ST-T改变、QT间期延长、 右束支传导阻滞 、 室性期前收缩 及 房室传导阻滞 等改变。急型严重病例可出现ST段升高或下降形成单向曲线及异常Q波，酷似 心肌梗死 改变，但可于短期内恢复。慢型可见左房室肥大。...
诊断 本病确诊需根据： 1.活检 小肠黏膜活检有 乳糜泻 特征性病理改变。 2.饮食疗法 饮食疗法即饮食中去除一切含麦胶的食物后，症状迅速消失，体重开始增长。在未获取小肠黏膜标本前，不宜先采用饮食治疗，因一旦症状改善，难以肯定是自然恢复，还是饮食疗法的效果。具备上述二条即可初步诊断为本病。 3.诱发试验 诱发试验阳性，即重新试给含麦胶蛋白的饮食后，无论症状是...
诊断 根据 肝大 、 脾大 或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞（pseudo gaucher's cell），它可出现在慢性粒细胞 白血病 、 地中海贫血 、 多发性骨髓瘤 、 霍奇金淋巴瘤 、浆细胞...
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