马方综合症是一种结缔组织疾病，所以影响许多结构，包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征，据信已影响Abrahama Lincoln. 马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种称之为原纤维蛋白，它是形成结缔组织弹性纤维的基础。没有这种原纤维提供的结构支持，许多组织是纤弱的，其严重性也由此而来，例如...
...原因，大量的研究指出家庭更是主要的危性因素，它可能对全部前列腺癌估计起到5~10%的作用。 最近最重要的突破之一可能是在称之为HPC1的表达基因在染色体1上发现,对前列腺癌的敏感位置，它可解释500例前列腺癌有关HPC1的情况。接下去一步是克隆肠基因，一旦研究掌握顺序，他们将能探索HPC1顺序与以前来自 人类 和动物的蛋白比较，这将提供HPC1在细胞起功能作...
...素皮肤人群中是最普通的，有黑色素瘤的人群是易发展成新黑色素瘤的高危人群。 在某些情况下，有家属史的危险性。家属遗传中，9号染色体上CDKN2基因突变能构成对黑色素瘤的敏感性，称为P16蛋白的CDKN2编码是细胞分裂环中一种重要的调节基因，它起着在细胞分裂前终止从合成DNA中来的细胞分裂。P16一旦停止工作，皮肤细胞就失去控制细胞分裂环的制动闸，就会继续无节制...
杜兴型肌 营养不良 （DMD）是以 肌肉假肥大 性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症，并以肌肉快速退化为特征的疾病，它发生在生命的早期阶段，全部是伴性的，主要影响男性，大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。 在X-染色体上发现了DMD的基因，编码一个大的肌细胞蛋白。在肌肉细胞中为维持细胞结构支架需要肌细胞蛋白，可想象为通...
动脉粥样硬化 ，虽然年令到40或50岁才具有威胁性，但是一种能影响任何年令人群的疾病。它是一种以免疫系统细胞富胆固醇引起动脉狭窄为特征的疾病，它使能遗传或受环境影响的 动脉粥样硬化 的主要危险因素是：包括血液中胆固醇和三甘脂水平升高， 高血压 和吸烟。 能以几种不同形式存在的称为载脂蛋白E的蛋白质是一种在染色体19上找到的基因编码。它能从血液中移去过量的蛋固...
肝豆状核变性 是一种罕见的铜输送常规染色体隐性遗传疾病，由于产生铜的类积使毒素进入肝和脑，肝病是儿童中最常见的临床症状，神经性疾病在青年中是最常见的。眼睛角膜也受到影响：凯泽尔—弗莱舍尔环使角膜周围带深铜色环，它表示铜的沉积。 肝豆状核变性疾病（ATP7B）被定位于染色体13上，发现基因的顺序与由铜输送所引起的另一种门克氏疾病基因缺陷部分相似。编码束缚铜区域...
...经·素问》，公元7世纪隋代巢元方所著的《诸病源候论》均描述过本病，公元10世纪宋代以后，关于淋病的名称更为繁多，但后来常把淋、癃、浊三个不同疾病合在一起，浊指精病，即白浊，与现代描述有相似之处。Galen（公元130年）用希腊文Gonorrhea来形容淋病。Goho为精子之意，rhea为流动，Gonorrhea意为“精子流动”（flow of seed），说...
骨骼 提供附着肌腱、能产生力量的肌肉抗基点。许多疾病是由对肌肉形成、功能起重要作用并连结组织的基因发生缺陷所引起的。(连结组织是一个包括骨骼、软骨、和腱在内的大课题)。 原纤维缺陷——是在产生强而韧性的组织中起重要作用的连结组织蛋白质---引起马方综合症（DMD），而骨骼畸形是在软骨中缺乏硫酸盐输送者所引起的。 肌肉细胞本身缺陷所造成的二种原发性疾病是杜兴（...
迪乔治综合症（DIGEORGESYNDROME）是一种罕见的先天性（例如，出身就有）疾病，个体之间临床表现差异很大，但最普遍的是包括经常发生感染史，心脏缺陷和面部结构特异。 迪乔治综合症是减数分裂（制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程）重组发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是...
...敏感性很高，是目前诊断梅毒螺旋体的先进方法。 （一）PCR引物的设计部位与序列： 目前有四套扩增梅毒螺旋体DNA的系统：扩增47KDa膜抗原基因（tpp47基因），扩增39KDa碱性膜蛋白基因（bmp基因），扩增TpF1蛋白基因（tpf-1）或TyF1蛋白基因（tyf-1）和扩增tmpA基因。 三种扩增系统的引物序列： 47-1CACAATGCTCACTGA...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。