...诊断 根据临床特点和实验室检查确诊。 鉴别 各型糖原贮积病鉴别。...
...多数患者可并发进行性脊髓病。...
...脊髓受压迫可引起痉挛性截瘫及呼吸肌麻痹。...
...本病可并发腱反射亢进及踝阵挛。...
...体重不增，可发生肝硬化和门脉高压，出现腹水、腹壁静脉怒张和食管静脉曲张、黄疸等，易并发各种感染，死于慢性肝功能衰竭。...
...治疗 无特效疗法。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...西医治疗 迄今为止，除一般支持治疗外，尚无有效治疗方法。已证实高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食，胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏者，可考虑肝移植术。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...(一)发病原因 本病的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。 (二)发病机制 本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。在正常细胞内，这种酶水解N-乙酰己...
...在妊娠期穿刺羊水进行检查： ①在羊水中可发现黏多糖增多（但在妊娠16周以前并无诊断意义）； ②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。 预后 本病征患者劳动力呈进行性丧失，最终不能行走，存活年龄一般仅20岁...
...(一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 无相关资料。...
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