...lipoproteinemia)患者血浆中以小颗粒致密LDL占优势。这种情况常伴有明显的餐后高脂血症，乳糜微粒残粒清除延迟。有研究表明，小颗粒致密LDL具有很强的致动脉粥样硬化作用。 3.脂酶活性异常和脂质交换障碍 脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase...
...脂蛋白和其他理化性质的研究，利用Beckman公司的装有电驱动的新型超速离心机，观察超速离心中蛋白质分子的界面移动行为，认为“X蛋白”是可以上浮的组分，在超速离心过程中会产生一种倒置的峰，实验证实了他们的预测，从而开始了以上浮方法来分离脂蛋白，...
...印迹杂交、PCR技术等于产前诊断，这对防止重型患儿出生，十分有效。治疗可使用各种AHG制剂，但需长期使用，正在研究的基因治疗将会是本病的根治方法。（2）乙型血友病：乙型血友病（hemophilia B）又名血浆凝血活酶成分（PTC）缺乏症或第...
...一、基因突变的特性1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的...
...ApoE是LDL受体的配体，其表型不同，与LDL受体的能力也不同，E4和E3几乎相同，E2几乎无结合能力。E2纯合子因为第158氨基酸残基突变，因为CM残粒或β-VLDL的滞留而导致高Ch，TG血症高脂蛋白血症，易出现早期动脉硬化，典型...
...睾丸内血管紊乱可以引起局部温度上升数度，从而损害正常的精子功能。精索静脉曲张修复术――美国最常用的生育手术――就是用来恢复健康的睾丸血流功能并降低温度到正常范围的。但新研究发现，这项经常施行的手术并没达到预期目的。 “我认为许多这样的手术...
...脂蛋白血症。最主要的例外是LDL增加伴随HDL降低，对这种个体所测定血浆胆固醇和甘油三酯水平均无法解释这一现象。NIH认为成人血清胆固醇超过5.18mmol/L应开始治疗。而血甘油三酯超过4.52mmol/L 即可认为是高于正常，一旦超过...
...脂类在血液中以脂蛋白形式进行运送。并可与细胞膜上存在的特异受体相结合，摄取进入细胞内进行代谢。迄今为止，报道的受体已有很多种，研究最详细的是LDL受体，其次是清道夫受体，再就是VLDL受体，这三种受体的氨基酸序列。构象及与配体的结合部位...
...作为示踪物，除ApoC-Ⅰ（不含酪氨酸）以外，都可以作碘标记（氯胺T法），以双抗体法测定RIA法可检测最低至3～5ng。临床检验中不常用此法，主要用于动物实验的科学研究工作。还有荧光免疫法和化学发光法等灵敏度很高的方法。血清载脂蛋白测定的...
...第一章 概论 一、医学遗传学研究的对象和范围 二、医学遗传学的发展史 三、医学遗传学在现代医学中的地位 四、医学遗传学的研究技术和方法 五、遗传性疾病概述 六、遗传病的分类及发病率 第二章 染色体病 第一节 人体染色体 一、人体染色体数目...
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