...近几年来，在PCR基础上完善和发展起来的多种基因变异检测方法是基因分析和检测的一次技术革命。其中日本学者创建的PCR-SSCP（Single-Strand ConformationPolymorphism anal－ysis of PCR...
...LDL是富含胆固醇的脂蛋白，其胆固醇主要来自从LTP转运的高密度脂蛋白中的胆固醇。目前认为血浆中LDL的来源有两条途径：主要途径是由VLDL异化代谢转变而来；次要途径是经肝脏合成后直接分泌到血液中。LDL的降解是经LDL受体途径进行代谢。...
...Medical Association》杂志上。 在2003年，Richard B. Lipton等人发现在德系犹太人中，胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein ,CETP)基因突变体是一个“长寿基因”...
...降低、高血压等因素属于代谢综合症X的概念（msyndrome X）。Kaplan等提出，上半身肥胖、糖耐量异常、高脂肪血症及高血压等为致命四重态度奏（deadly quartet）。这些因素相互作用、相互促进，可加快动脉粥样硬化的形成，单抽出...
...存在同样的直线关系。如果确有进行外推的充分根据和需要，亦应十分慎重。5．在X与Y均呈正态变量时的加归分析中，由X 推算Y与由Y推算X的回归系数及回归方程是不同的，切勿混淆。附表22-1 相关系数显著性界值表vR0.05(v´)R0.01(v...
...美国科学家发现基因突变会导致儿童患上Ｔ细胞急性淋巴白血病，并称针对阿尔茨海默氏症的药物可以治疗这一疾病。 美国哈佛大学医学院的研究人员在将于１５日出版的《科学》杂志上报告说，他们发现，一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因发生突变后会变得过度活跃，...
...，一旦细胞受到一个合适的促分泌剌激。LDL即分泌，此时分泌往往大于合成。所有细胞都具备基本型分泌，只有少部分细胞兼有两种分泌形式。Vannier提出，LPL是结合在插入细胞内分泌器并存在于细胞膜外表面的硫酸肝素糖蛋白（heparin ...
...关连抗原（VWF），用免疫法测定为阳性反应。此外，在硬化血管取材时，巨噬细胞转化的泡沫细胞可能混入，除形态学的差异外，泡沫细胞含有丰富的氧化修饰的LDL，氧化LDL与相应抗体反应后在荧光显微镜下极易区别。二、平滑肌细胞的鉴定如前所述，平滑肌...
...在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和...
...一、Southern印迹法Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切，以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针，进行杂交，再放射自显影，对FH进行限制性酶切图谱分析，可检测FH患者的...
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