...筛查BRCA1基因突变： 单链构象多态性分析变化梯度凝胶电泳、化学裂解错配、异源双链核酸分子测定、等位基因特异寡核苷酸杂交法、蛋白质截断试验及直接测序等。...
...在认识中把整体分解为部分和把部分重新结合为整体的过程和方法。分析是把事物分解为各个部分、侧面、属性，分别加以研究。是认识事物整体的必要阶段。综合是把事物各个部分、侧面、属性按内在联系有机地统一为整体，以掌握事物的本质和规律。分析与综合是...
...41.20002/677.4194=4.2343tb=0.0608/0.01468=4.1417分析评价 本例自由度v=31-2=29，查t值表，t0.01（29）=2.756,P＜0.01,按α=0.05检验水准，拒绝无效假设，可以认为待产妇24...
...)水平高：这种较高的基础LDL-C是人类临界高胆固醇血症的主要原因之一。为什么人类的基础胆固醇会相对较高?可能是由于人体内胆固醇转化为胆汁酸延缓，肝内胆固醇含量升高，继而抑制LDL受体活性。 (2)饮食胆固醇高：一般西方国家的人群摄入胆固醇...
...两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。 （二）发病机制 男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关：①雄激素生成减少，如3β-HSD、17β-HSD和5α-还原酶缺陷；②雄激素受体（AR）...
...胶原的基因突变，是导致遗传性肾炎的发病“元凶”。但由于世界上不同种族、不同家系的基因突变位点不同，这段基因是如何突变导致遗传性肾炎的机理，目前尚不清楚。 自九十年代初以来，上海瑞金医院肾脏内科的科研人员共收集、调查了来自上海、江苏、浙江等地...
...病例与对照按1:1或1:R配成对，在调查或分析时均将此一组病例和对照作为一组而不要拆开。配比对照的目的是排除混杂因素的影响。（一）资料整理构架将资料按下列格式整理（表29-4）。（二）显着性检验检验暴露史是否与疾病有联系。表29-4 配比...
...发现她的ＳＣＮ５Ａ基因中有一个碱基被替换，导致该基因指导合成的ＳＣＮ５Ａ蛋白质中有一个氨基酸发生改变。 研究人员分析，被修改后的ＳＣＮ５Ａ蛋白质在心肌细胞中形成一个钠离子通道。受到适当刺激的后，这一通道会开放，使钠离子进入细胞，造成心肌细胞...
...敏感性并无增强。DNA分析发现Btk基因突变可确诊本病。 4.X连锁高IgM血症（X-linked hyper IgM syndrome，XHIM） 血清IgM正常或增高，其他免疫球蛋白类别均下降，反复发生细菌性或机会感染，但对EBV感染的...
...高载脂蛋白β脂蛋白血症（hyperapo beta lipoproteinemia ,HyperApoB）属遗传性脂代谢紊乱性疾病，以小而致密的低密度脂蛋白（LDL）微粒升高为主要特征，后者是冠心病的重要危险因素之一。HyperAopB的...
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