家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。
西医治疗 1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，一般2万～10万U/d，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α（OH）D3 2～6μg/d，或1，25（OH）2D3 1～3μg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90%的病例 骨痛 明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂...
(一)治疗 1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D 5万～20万U/d(1.25～5.0mg/d)口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α-(OH)D3 2～6μg/d，或1，25(OH)2D3 1～3μg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90...
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维生素D缺乏性佝偻病（vitamin D deficiency rickets），这是一种小儿常见病，占总佝偻病95％以上，本病系因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发 肺炎 、 腹泻 、 贫血 等其它疾...
据中国医药报讯 发表在最近出版的《美国呼吸道与重症医疗期刊》上的一项研究称，通过对维生素D和哮喘儿童之间的关系进行研究发现，维生素含量较低与哮喘较严重有关。 美国布莱根妇女医院的研究人员对居住在哥斯达黎加的616位、6岁~14岁患有哮喘的儿童进行了研究，其中有175位儿童维生素D不足。 研究结果显示，维生素D含量不足与去年因为哮喘而住院较多、肺功能测试中呼吸...
(一)发病原因 化学分析表明，HbD包括多种不同性质的血红蛋白，现已发现至少11种β链异常和6种α链异常，最常见的HbD Punjab为α2β2121谷→谷胺，HbD LOS Angeles为α2β212→谷胺。我国蒙古族中有α链异常引起HbD者，如HbDα内蒙古。HbD的存在使红细胞变形性降低，可引起 溶血性贫血 。 (二)发病机制 血红蛋白D病是由于珠蛋...
在机体的钙、磷代谢中，维生素D起重要的调节作用，所以 维生素D缺乏病 的发生与钙、磷代谢有密切的关系，对机体的影响是全身性的，其突出的表现是 佝偻病 （rickets）或 骨软化 症（osteomalacia）的发生。维生素D被称为“抗佝偻病维生素”，正像维生素C被称为“抗坏血病维生素”、尼克酸被称为“抗癞皮病因子”一样，反映了它与这种营养缺乏病的历史渊源。...
本病又称 婴儿手足搐搦症 ，多见于1岁内小儿，尤以3-9个月 发病率 最高，冬春季多见。主要由于 维生素D 缺乏， 甲状旁腺 代偿 功能不足或其它多种因素的影响，致血中游离钙降低，使 神经 兴奋性 增高，引起局部或全身 肌肉 抽搐 。 一、病因及发病机理 发病原因与 佝偻病 相同，但 骨骼 变化不明显，多有甲状旁腺代偿功能不全。正常小儿血钙为2.2～2.7m...
诊断 根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。 鉴别 主要与维生素D难治性 佝偻病 应相鉴别。本病有搐搦及严重肌 无力 ；血钙低；血磷正常或增加；对生理量的活性维生素D3治疗反应良好，且显示明显依赖性。而前者临床症状和实验室检查及治疗效果与本病有不同之处以资鉴别。
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