...(一)发病原因 Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant ...
...(一)发病原因 由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关：①FCH患者多伴有Apo B合成过多，因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结构异常，表现在...
...(一)发病原因 系常染色体显性遗传病。 (二)发病机制 发病机制还不确切。...
...（一）发病原因 由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。 （二）发病机制 电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜存的基因缺陷加上...
...随着细胞因子受体及基因的确认，人们发现多数细胞因子受体属于几个较大的多基因家族（multigenefamilies）（表5-1）。每个家族的成员具有独特的结构特征，相互之间在进化上可能有一定关系。如IL-1、M-CSF、G-CSF和IL-...
...随着细胞因子受体及基因的确认，人们发现多数细胞因子受体属于几个较大的多基因家族（multigenefamilies）（表5-1）。每个家族的成员具有独特的结构特征，相互之间在进化上可能有一定关系。如IL-1、M-CSF、G-CSF和IL-...
...家族性缺陷自主症,家族性植物神经功能障碍症,家族性自主神经机能异常,家族性自主神经失调症,赖利-戴综合症 赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由...
...赐进士及第经筵讲官户部尚书加六级华亭门年眷侄王鸿绪顿首拜撰文 赐进士出身日讲官起居注詹事府少詹事兼翰林院侍讲学士加一级溧阳门人史夔顿首拜书丹赐进士及第经筵讲官内阁学士兼礼部侍郎德清门人蔡升元顿首拜篆盖 康熙四十七年四月十七日，内大臣故相国...
...皇清诰授光禄大夫议政大臣散秩大臣兵部左侍郎正黄旗满洲副都统兼佐领事加五级永公墓志铭 钦赐进士及第经筵讲官太子太傅文华殿大学士仍兼理户部尚书事务一等阿达哈哈番加七级年家世弟蒋廷锡顿首拜撰 赐进士出身光禄大夫内廷供奉经筵讲官都察院掌院事左...
...急性发生的脑血管病被称为脑卒中，俗称中风。在我国，脑卒中的发病率是心肌梗死的8～10倍，死亡率是心肌梗死的3～5倍，是我国心脑血管疾病中的第一杀手。临床表现为病人突然昏倒、不省人事，伴发口眼歪斜、言语不利、半身不遂或无昏倒而突然出现...
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