...糖代谢、脂肪代谢及水盐代谢。成人维生素B1缺乏症的主要临床表现特征是多发性神经炎、肌肉萎缩及水肿。首先出现体弱、疲倦、继之头痛、失眠、食欲不佳和心动过速等。脚气病性心脏病，尤其是儿童，有时呈突发型发作，可有心动过速、水肿和心包积液等表现，严重...
...（一）发病原因 戊型肝炎病毒（hepatitis E viras，HEV）属嵌杯病毒科，无包膜，核酸为单股正链RNA。有两个基因型：缅甸株（B）和墨西哥株（M）。中国株与前者属同一亚型。病毒在体外不稳定，对高盐、氯化铯、氯仿等敏感。...
...两种肾小管酸中毒的特点和临床表现，治疗与I型和Ⅱ型相同。 2、高血钾性肾小管酸中毒 高血钾性肾小管酸中毒（Ⅳ型RTA），其特点为高氯性代谢性酸中毒伴有高血钾。ⅣRTA是由许多原因引起的，其中以醛固酮分泌减少或对肾脏作用发生抵抗为主要原因。...
...(一)发病原因 圣路易斯型脑炎病毒属于披盖病毒科B组病毒，病毒颗粒呈球形，直径40～50nm，有表面突起的囊膜和一个浓集的核心，在pH6.0～7.9范围内可凝集鸡和鸭的红细胞。耐寒不耐热，在50%甘油内、4℃冰箱中可保存2个月以上。 (二...
...诊断 婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断，其法如下：口服50～100mg/...
...小儿Ⅱ型周期性麻痹,小儿Ⅱ型周期性瘫痪,小儿高血钾型周期性麻痹,小儿高血钾型周期性瘫痪,小儿肌强直性周期性麻痹,小儿肌强直性周期性瘫痪,小儿血钾过多性周期性麻痹,小儿血钾过多性周期性瘫痪,小儿遗传性发作性无力症 周期性瘫痪（...
...（一）发病原因 可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。 （二）发病机制 本症可分为3型。 1.Tay-Sachs病（Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症） ...
...体液免疫反应 已有研究发现患者有针对Ⅱ型胶原的特异性抗体和细胞免疫反应。据此认为它是一种自身免疫性疾病。至于此种免疫反应是原发的抑或是继发的，目前尚不清楚。 2.病毒感染 可能与风疹病毒和微小病毒B19感染有关，儿童滑膜风疹病毒的持续感染可能...
...体液免疫及细胞免疫功能的异常，淋巴细胞合成IgG下降，T细胞介导IgM转化合成IgG下降，B因子（补体替代途径成分）的缺乏伴有免疫调理作用异常，T细胞活性受抑制；③营养不良；④低转铁蛋白及低锌血症：有试验证明转铁蛋白携带锌对于淋巴细胞的功能有...
...甘氨酸血症以血、尿、脑脊液中甘氨酸浓度的显著上升为特征。其分为酮症和非酮症型。酮症型又分作丙酸血症和甲基二酸血症。本病为常染色体隐性遗传，为一种预后不良的疾病。 非酮症型高甘氨酸血症的主要症状为智力障碍和惊厥，血及尿中甘氨酸增多不伴酮症，血中...
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