...病因：本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病，因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S...
...存在于细胞的染色体上的生物体遗传的基本单位 gene 国语辞典 染色體上控制生物性狀的單位。為英語gene的音譯。由去氧核糖核酸所構成，排列於染色體上。細胞分裂時基因能自行複製，是遺傳因子的功能單位。...
...HLA位于人类第6对染色体短臂上，由一群多功能的连锁基因组成，其中HLA-A、B、C位点称Ⅰ类基因，编码HLAⅠ类分子；HLA-Dr 、DQ、DP称Ⅱ类基因，编码HLAⅡ类分子。HLAⅠ类和Ⅱ类基因是呈共显性表达，即位于父源和母源的同源...
...癌症发生在人体组织中的细胞生长分化失去控制和混乱时.而不会有两种癌是遗传性完全一致的(甚至在同一组织类型中),正常细胞生长只存在很少的途径能发生差错.不正常途径之一是刺激细胞生长的基因出现超常活跃,这种异动的基因称为”致癌基因”.Ras是...
...antigen，HLA)对组织移植、排斥反应的发生起决定性作用。HLA是位于人第6号染色体短臂上一群高度多态性的紧密连锁的基因群。它所编码的主要组织相容性抗原，在特异性免疫中处于中心地位。现已表明HLA不仅控制着同种排斥反应，而且与机体免疫...
...遗传咨询过程 二、遗传咨询门诊 三、遗传咨询程序 第二节 再发风险在估计 第三节 咨询的种类和目的 第四节 遗传咨询的病例举例 第十三章 基因诊断 第一节 基因诊断的原理 一、基因探针 二、限制性核酸内切酶 三、限制性片段长度多态性 第二节 ...
... ◦ （一）三体综合征 ◦ （二）单体及部分单体综合征 四、性染色体异常综合征 ◦ （一）性别和性染色体 ◦ （二）性染色体数目异常综合征 ◦ （三）性染色体的结构畸变 第三章 基因及基因突变 第一节 基因的概念 一、基因的一般的特性 二、...
...浓度升高，可能出现下述几种情况：①抑制HCGCoA还原酶，以减少自身的胆固醇合成；②抑制LDL受体基因的表达，减少LDL受体的合成，从而减少LDL的摄取，这种LDL受体减少的调节过程称为下调（down regulation）；③激活内质网酰基...
...将可能会出现60000个新增病例。大部分较早发现的病例都能被治愈。但是如果黑素瘤细胞进入深层皮肤，那么这种癌症即使采取手术、化疗和放射治疗也往往会扩散并造成威胁生命的后果。 研究人员利用单核苷酸多态性（snp）芯片技术确定出发生了基因的...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
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