...苯基酮尿酸症是一种由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代谢遗传疾病。酶的缺乏导致精神发育迟缓、器官损坏和姿态异常。母亲患PUK严重地危及妊娠。传统的PKU是一种常规染色体隐性遗传疾病，它是由在第12条染色体上发现的苯基丙氨酸（PAH）两个等位基因...
...科学研究所实施的“美国国家毒理学计划”完成的。 报告将致癌物分为“已知致癌物”和“有理由认为可导致癌症的物质”两种，分别有58种和188种，共246种。与两年前相比，此次的第11版报告增加了17种致癌物，其中有6种属于“已知致癌物”。在这6...
...诊断：24小时尿中17-羟及17-酮类固醇增多、地塞米松抑制试验及肾上腺皮质激素兴奋试验阳性有助于诊断。颅内蝶鞍X线检查、肾上腺CT扫描及放射性碘化胆固醇肾上腺扫描可用于病变定位。主动脉造影可确定诊断主动脉缩窄。大剂量断层静脉肾盂造影、...
...临床表现和诊断： 中枢神经系统的改变，极度高血糖症，脱水，高渗透压，轻度代谢性酸中毒不伴明显高酮血症，肾前性氮质血症(或先前有慢性肾功能衰竭)。就诊时意识状态从神志模糊至昏迷。与酮酸中毒(DKA)不同，可有局限性或全身性癫痫，可有一过性...
...“二十三蹿一蹿”等老说法，常让不少家长对孩子迟迟不长高心存侥幸。记者日前获悉，南京市鼓楼区中医院矮身材研究小组在过去5年里对1000多名青少年的身高进行调查。日前“出炉”的调查结果却显示，80%%以上的男孩在17岁，女孩在15岁骨骺基本...
...脱氢异雄酮，是睾酮生物合成中的一个中间产物，主要是由17β-羟甾醇脱氢酶而生成雄烯-3β、17β-二醇，△5-3β-羟甾脱氢酶和△5，△4-异化酶的作用生成睾酮，具有较弱的雄性激素作用，可以从尿中检测出来，经常以硫酸酯形态排出。认为这些是...
...明显增高，可达50mg以上同癌尿17－酮（mg/24小时）中度增多，20mg左右可为正常或增高明显增高，可达50mg以上明显增高，50mg以上血质皮醇 （μg/dl)上午8时30353550下午4时2525~353550大剂量地塞米松抑制试验...
...1.神经性厌食 神经性厌食病人有消瘦、闭经，由于神经紊乱及营养不良可影响垂体功能，出现某些类似垂体功能减退的症状。但本病特点多为20岁前后的女性，有精神刺激史，其消瘦程度较腺垂体功能减退为重，而腋毛、阴毛往往并不脱落，尿17-酮类固醇及尿...
...1.神经性厌食 神经性厌食病人有消瘦、闭经，由于神经紊乱及营养不良可影响垂体功能，出现某些类似垂体功能减退的症状。但本病特点多为20岁前后的女性，有精神刺激史，其消瘦程度较腺垂体功能减退为重，而腋毛、阴毛往往并不脱落，尿17-酮类固醇及尿...
...时间一致。 【含量测定】照气相色谱法（附录Ⅵ E）测定。色谱条件与系统适用性试验 以苯基（50％）甲基硅酮（OV-17） 为固定相，涂布浓度为2％ ；柱温200℃±10℃ 。理论板数按麝香酮峰计算应不低于1500。对照品溶液的制备 取麝香酮...
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