糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和 无力 。
（一）发病原因 1. 黏多糖贮积症Ⅰ型 （Hurler综合征） 为带染色体隐性遗传疾病，是由于α-L-艾杜糖酶（α-L-iduronidase）缺乏所致，可分为3个亚型： （1）Hurler综合征：即MPSIH型。 （2）Scheie综合征即MPS-IS型，亦即7大类中原Ⅴ型（MPS-Ⅴ型）。 （3）Hurler-Sheie综合征，其改变介于前两型之间。 2...
糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型（Glycogen storagy disease type Ⅲ）即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病（Limited dextrinosis）、脱支酶糖原贮积病（Debranch...
...分泌腺 发生 肿瘤 ，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的 激素 或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的 内分泌 征群。 多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的病因 (一)发病原因 本病征病因未明，具有显著的家族倾向，为 常染色体 显性遗传。 (二)发病机制 多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了，以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧 甲状旁腺 肿瘤 ，合并...
(一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由 葡萄 糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 (二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在 葡萄 糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成 空腹低血糖 。其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生 脂肪肝 。又由于脂肪酸在肝内氧化不全...
本病临床特征与 Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病 基本相似，但预后不良，可以看作是 淋巴系 肿瘤 的边缘性 疾病 ，与 免疫 增生不良相似。根据 病理 与 免疫学 特征，已逐渐阐明本病不同于前述的Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病，也可称为 T细胞 淋巴瘤 样 免疫母细胞 淋巴结病 。 Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病的病因 (一)发病原因 本病病因未明，有人认为本病与 病毒感染 有...
高脂蛋白血症 Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤、 结节 性 黄瘤 、腱黄瘤和 动脉硬化 症，动脉 硬化 主要发生在冠状动脉。血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。 高脂蛋白血症Ⅱb型：临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似。病人常过度 肥胖 ，发疹性黄瘤可以发生...
(一)发病原因 高脂蛋白血症 Ⅱa型：代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。 高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。 (二)发病机制 高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，只有17%，异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞，因此不能进行细胞内代谢，LDLS在血浆内 积聚 大量老化的LDL...
糖原贮积病 （glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型（glycogen storage disease type Ⅳ）又称支链淀粉病（amylopectinosis）、Andersen病（Andersens disease），是由淀粉1，4-1，6转 葡萄 糖苷酶缺陷所致。 在病人...
注意与其他类型 糖原贮积病 、 糖尿病 、 痛风 、肝脏疾病、代谢综合征( X综合征 )等鉴别。
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