...（一）发病原因 抽动秽语综合征的病因和发病机制尚未明了，其发病与遗传因素、神经递质失衡、心理因素和环境因素等诸多方面有关，可能是多种因素在发育过程中相互作用所致的结果。多发性抽动症发病的3个主要危险因素（risk factors）是男性、...
...抑制导致某一成分的减少以至缺失。（三）重复利用基因枯竭假说真核生物基因组有许多重复序列，这种高度重复并保守的序列预示其基因产物执行某种重要的生理功能。重复基因利用枯竭假说认为某一基因序列破坏或抑制时，则由重复序列中另一个相同基因序列来接替，当...
...脂蛋白残粒中，可能形成肝摄取这些颗粒的信号。图5-1 LPL的合成二、LPL基因及其多态性LPL基因位于8P22，长约35kb，由10个外显子和9个内含子组成，编码475个氨基酸的蛋白质，包括27个氨基酸残基的信号肽。现已查明外显子1长273...
...人类基因图谱的破译，引起了世人的普遍关注。大家知道，糖尿病的起因除了与生活方式环境因素有关外，还因为基因上有缺陷所致，尤其1型糖尿病是这样。因此寄希望于改善基因的手段，以防治糖尿病，所以出现了基因疗法。糖尿病的基因疗法有好几个途径。目前...
...抑制导致某一成分的减少以至缺失。（三）重复利用基因枯竭假说真核生物基因组有许多重复序列，这种高度重复并保守的序列预示其基因产物执行某种重要的生理功能。重复基因利用枯竭假说认为某一基因序列破坏或抑制时，则由重复序列中另一个相同基因序列来接替，当...
...有效水平：一种酶突变经常地不是个体遭受疾病的原委。许多不同的酶可能完成修正同样的分子，可能有许多方发为各种代谢中间体获得最终结果。如果关键酶失效或者代谢机制途径受影响，只有此时会生病。在这儿我们强调，对于基因已确认、克隆、和复制的代谢疾病，...
...低于正常水平。 选择性IgG亚类缺陷病的病因不很清楚，可能与IgG重链稳定区（CH）基因表达障碍有关。有两种情况： 1.免疫球蛋白CH基因缺失或突变 发生相应IgG亚类缺陷，可同时伴有IgA及其亚类缺陷。 2.CH基因重组重排障碍或重链基因转录...
...实验鼠的乳腺仍然可以维持正常功能。 此外，研究人员还发现，这一基因对前列腺、直肠和卵巢癌症等也有间接的诱发作用。 研究人员根据这项新成果计划在今后５年内研制治疗乳腺癌的药物。（完） ...
...家族性腺瘤息肉 如果抑癌基因的纯合型丢失是基因缺失的结果，可以通过比较正常组织与癌组织有关DNA片段的杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）来证实。例如，正常组织的DNA等位片段与特定内切酶和特定的探针杂交后证明...
...乳腺癌、结肠癌和膀胱癌细胞的生长有关。他们推断，该基因在癌细胞中的表达可能就是癌细胞过度分裂、导致肿瘤恶性生长的指征。 伦敦癌症研究所的科学家对前列腺癌患者的“Ｅ２Ｆ３”基因进行了研究。研究人员从１４７位前列腺癌患者体内提取前列腺组织样本，然后...
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