...大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几周、几月甚至几年后出现 排便困难 、 便秘 、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。 （一）高位畸形 约占40%，男孩多见，往往有瘘管存在，但因瘘管细小，几乎都有肠梗阻症状。骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门。哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也...
诊断 在出生后1个月内被发现的占62%，在出生后5年内诊断占24%，在成人诊断者极少。 1.患者多为婴幼儿。 2.临床表现主要呼吸障碍伴有 发绀 等症状。 3.X线表现肺内肿块伴有大小不等的透光区向同侧胸腔扩展等即可诊断。 鉴别 应与先天性肺疾病如 肺隔离症 、 肺囊性纤维化 、透明肺作鉴别。另外，含气肺 囊肿 应与 肺大疱 、 肺结核 、 肺脓肿 等鉴别。
...瘘 和直肠 尿道瘘 ，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘、前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部、舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。 2.辅助检查 借助辅助检查明确畸形的类型和并存的畸形等。 通过临床特点和辅助检查， 先天性肛门直肠畸形 的诊断不困难，重要的是通过必要的检查手段明确 直肠闭锁 的高度，直肠末端与骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在等，关系到治疗方案的制定和...
1． 先天畸形 的预防 正如前述， 遗传因素 是引起先天畸形的重要因素。尽管并非所有遗传因素引起的 畸形 都能 遗传 给后代，但可遗传性畸形的发生率仍然很高。因此，采用遗传学方法预防遗传性畸形是畸形预防中的一个重要方面。 遗传工程 和 基因工程 的兴起为传性畸形的根治展示了美好前景，但目前防止遗传性畸形的主要措施是预防， 遗传咨询 是达到这一目的重要措施。 ...
先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除： 新陈代谢的 先天性障碍 （ E70-E90 ） 本章包含以下模块： Q00-Q07：神经系统先天性畸形 Q10-Q18：面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28：循环系统先天性畸形 Q30-Q34：呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37：唇裂和颚裂 Q38-Q45：其它的消化系统先天性畸形 Q50-...
先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除： 新陈代谢的 先天性障碍 （ E70-E90 ） 本章包含以下模块： Q00-Q07：神经系统先天性畸形 Q10-Q18：面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28：循环系统先天性畸形 Q30-Q34：呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37：唇裂和颚裂 Q38-Q45：其它的消化系统先天性畸形 Q50-...
先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除： 新陈代谢的 先天性障碍 （ E70-E90 ） 本章包含以下模块： Q00-Q07：神经系统先天性畸形 Q10-Q18：面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28：循环系统先天性畸形 Q30-Q34：呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37：唇裂和颚裂 Q38-Q45：其它的消化系统先天性畸形 Q50-...
直肠 肛门畸形 的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。
神经系统先天性畸形 (Q00-Q07) Q00 无脑和类似的 畸形 Q00.0 无脑 无头 无颅 无 脑脊髓 偏侧 无脑畸形 半 头畸形 Q00.1 颅 脊柱裂 Q00.2 枕骨 裂脑 露畸形 Q01 脑膨出 脑脊髓膨出 积水 性脑突出 积水性脑膜膨出，颅侧 脑膜 膨出， 大脑 的 脑膜脑膨出 排除： 美-格二氏（Meckel-Gruber ） 综合症 ［ ...
...，即形成各种类型的 肛门闭锁 或狭窄。若尿生殖窦与后肠分隔不全后肠开口仍在尿路器官上，则形成直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘、肛门前移等畸形。总之 肛门直肠畸形 的发生是正常胚胎发育期障碍的结果，引起的原因尚不清楚，据文献报道，肛门直肠畸形有家族发生史者在1%以下。肛门直肠畸形也和其他畸形一样，可能与妊娠期，特别是妊娠早期（4～12周）受病毒感染、化学物...
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